中国神经免疫学和神经病学杂志

2003, (01) 1-5

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变性高效液相色谱法在家族性阿尔茨海默病突变位点检测中的应用
The Application of Denaturing High Performance Liquid Chromatography for Detection of Point Mutation of Familial Alzheimer Disease

许二赫,贾建平,孙文君,刘璐,董秀敏

摘要(Abstract):

目的 通过对一个阿尔茨海默病 (Alzheimer disease,AD)大家系突变位点的检测 ,探讨中国人家族性 AD(familial Alzheimer disease,FAD)的发病机制 ,同时观察变性高效液相色谱法 (denaturing high performance liq-uid chromatography,DHPLC)的实用价值。方法 应用 DHPLC方法及 DNA直接测序技术 ,对一个有 1 3 0人的AD大家系和 5 0名正常对照者进行了淀粉样蛋白前体 (amyloid precursor protein,APP)基因、早老素 1 (prese-nilin1 ,PS1 )基因的突变位点检测。结果  (1 ) 5例 AD患者及 4例家系中的无痴呆症状者 ( -3 0、3 7、41、43 )经DHPLC检测有 PS1基因的第 5外显子的突变峰 ,家系中其他成员无突变峰。 PS1基因其他外显子检测及 APP基因检测 ,家系中所有成员和正常对照组均无突变峰。 (2 )上述 9例经 DNA直接测序在 PS1基因第 5外显子的1 3 6号密码子发生了 GCT→ GGT错义突变 ,使丙氨酸变为甘氨酸 (Ala1 3 6Gly) ,无突变峰者 DNA测序均未发现异常。结论  (1 ) DHPLC检测显示出这一 AD大家系 PS1基因第 5外显子存在突变 ,该突变位点可能为中国人FAD患者早老素基因突变点之一。 (2 ) DHPLC技术可作为大样本筛查突变位点的一种便捷可靠手段。

关键词(KeyWords): 家族性阿尔茨海默病;淀粉样蛋白前体;早老素1;突变

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作者(Author): 许二赫,贾建平,孙文君,刘璐,董秀敏

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