中国神经免疫学和神经病学杂志

1999, (02) 62-65

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脊髓性肌萎缩症的快速基因诊断研究
Rapid Gene Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy

王柠,吴志英,慕容慎行,林珉婷

摘要(Abstract):

目的研究我国近端型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元生存基因(SMN)外显子的缺失情况,探讨其快速基因诊断的可行性和临床应用价值。方法应用PCR-酶切法检测26例确诊的SMA患者及20名正常对照SMN基因的第7、8号外显子的缺失情况。结果在26例及25例患者中,分别发现缺失了端粒SMN基因(SMN1)的第7和8号外显子,缺失率达100%(26/26)和96%(25/26),而正常对照及患者的家系成员均未发现外显子缺失。结论应用PCR-酶切法检测SMN1基因缺失从而进行SMA患者的基因诊断,具有准确、简便和快速的优点。

关键词(KeyWords): 脊髓性肌萎缩症,PCR-酶切法,基因诊断

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 国家自然科学基金,福建省教委基金

作者(Author): 王柠,吴志英,慕容慎行,林珉婷

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