中国神经免疫学和神经病学杂志

2005, (05)

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乙酰辅酶A:胆固醇乙酰转移酶基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究
The Association Study Between Single Nucleotide Polymorphism of Acyl-coenzyme A: Cholesterol Acyltransferase Gene and Sporatic Alzheimer Disease in Chinese

赵发国,王荫华,陈彪,杨静芳,马秋兰,汤哲,刘宏军,董秀敏,冯秀丽

摘要(Abstract):

目的此实验旨在探讨ACAT1的基因甾醇氧-乙酰转移酶(sterol O-acyltransferase,SOAT1)的单核苷酸多态性位点rs1044925与散发性AD(SAD)是否具有相关性。方法在中国北方汉族人群中收集了SAD 107例,以及性别和年龄与之相匹配的同一地区健康对照者118例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了SOAT1多态性位点rs1044925的基因型以及载脂蛋白E(Apolipoprotein E,APOE)的基因型。结果rs1044925位点在SAD组的基因型(AA,AC,CC)频率分别为82.2%,16.8%,1.0%,在对照组的基因型频率分别为81.4%,17.8%,0.8%,两组间基因型频率差异无显著性(P=1.000,χ2=0.030,OR=0.863,95%CI=0.478~1.857)。SAD组等位基因(A,C)频率分别为90.7%、9.3%,对照组等位基因频率分别为90.3%、9.7%,两组间等位基因频率差异亦无显著性(P=1.000,χ2=0.021,OR=0.885,95%CI=0.508~1.774)。当数据用ApoEε4分层后,rs1044925位点基因型频率和等位基因频率两组间差异仍无显著性(P>0.05)。结论研究表明在中国北方汉族人群中ACAT1的基因SOAT1多态性位点rs1044925与SAD无相关性,SOAT1可能不是SAD的遗传易感基因。

关键词(KeyWords): 乙酰辅酶A:胆固醇乙酰转移酶;散发性阿尔茨海默病;单核苷酸多态性;病例-对照研究

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 国家科技攻关计划基金资助项目(2002BA711A10);; 国家高技术研究发展计划基金资助项目(2002AA2Z2011);; 北京市科技计划项目(H020220020610);; 国家科技攻关计划基金资助项目(2002BA711A07-04)

作者(Author): 赵发国,王荫华,陈彪,杨静芳,马秋兰,汤哲,刘宏军,董秀敏,冯秀丽

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DOI:

参考文献(References):

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