中国神经免疫学和神经病学杂志

2019, (05) 381+383

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VCP基因突变致临床肌萎缩侧索硬化一例

王建;徐祖才;

摘要(Abstract):

<正>1 病例报告患者男,23岁。因“饮水呛咳、吞咽困难,四肢乏力2个月”于2018年2月入院。2个月前无明显诱因出现饮水呛咳、吞咽困难,只能进少许半流质饮食;讲话时吐词不清、言语含混;四肢乏力,以双上肢明显,表现为双手持物欠灵活、穿衣受限、双上肢不能平举,逐渐波及双下肢,出现步态不稳,上楼梯费力。曾就诊于当地医院,行颅脑CT检查显示小脑半球低密度影,颅脑MRI检查示左侧放射冠区腔隙性梗死,双侧小脑半球软化灶(未提供影像学图片)。给予对症治疗(方案不详)后患者症状无缓解,遂就诊

关键词(KeyWords): 肌萎缩侧索硬化;含缬酪肽蛋白;基因突变

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作者(Author): 王建;徐祖才;

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