中国神经免疫学和神经病学杂志

2020, v.27(03) 241-243

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肌萎缩侧索硬化伴FUS基因突变一例

王洋;范洋溢;高旭光;张俊;洪道俊;

摘要(Abstract):

<正>1病例报告患者男,19岁。主因"颈部疼痛3个月,加重伴双手无力伴震颤1个月"入院。家属诉2018-10-01患者从外地返回家中无明显诱因出现后颈部疼痛,逐渐进展,出现低头后抬头费力,伴饮水呛咳、构音障碍,步行500m后出现呼吸困难。初中成绩很差,但能胜任电子元件厂工作,无法与他人和亲属正常相处。否认外伤史、中毒史及特殊感染史,否认类似家族史及遗传病史。专科查体:意识清楚,构音障碍,执行力、计算力、逻辑判断能力差。双眼内上斜视,双眼上下视及外展略受限,闭目无力,鼓腮力弱。抬

关键词(KeyWords): 肌萎缩侧索硬化;FUS基因;突变;垂头综合征;震颤

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作者(Author): 王洋;范洋溢;高旭光;张俊;洪道俊;

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