中国神经免疫学和神经病学杂志

2020, v.27(04) 336-338

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共济失调合并NOP56基因突变一例

林少琴;翁銮坤;李文涵;蓝嘉盈;孙一凡;招远祺;

摘要(Abstract):

<正>遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一组以慢性进行性共济失调为主要临床表现的神经变性疾病,病变主要累及脊髓、小脑和脑干[1]。本文报道了1例临床以共济失调为主要症状,影像学证明存在小脑萎缩特征,基因检测发现NOP56基因12号外显子区存在NM_006329:c.1777G>T变异的病例。该突变为无义突变,目前尚未见该位点突变的报道。本文结合文献进行分析,以期为HA的诊断提供更多临床参考。1 病例报告患者女

关键词(KeyWords): NOP56基因;共济失调;基因检测

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 广东省中医院中医药科学技术研究专项(YN2019MJ07);; 广东省中医急症研究重点实验室开放运行(2017B030314176)

作者(Author): 林少琴;翁銮坤;李文涵;蓝嘉盈;孙一凡;招远祺;

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