中国神经免疫学和神经病学杂志

2019, v.26(02) 110-115

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五例X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床分析
Clinical analysis of 5 patients with X-linked adrenoleukodystrophy

王天红;张艳利;谷有全;陈军;周喆;陈江君;王强;

摘要(Abstract):

目的分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)的临床表现、实验室检查和神经影像学特点。方法回顾性分析5例临床确诊的X-ALD患者临床表现、血浆极长链脂肪酸(VLCFA)水平、肾上腺功能、ABCD1基因突变、影像特征、治疗和随访的结果。结果 5例X-ALD患者均为男童,发病年龄分别为3岁、5岁、6岁、13岁、14岁,其中儿童脑型(childhood cerebral ALD,CCALD;<10岁)3例,青春期脑型(adolescent cerebral ALD,AdolCALD;10~21岁)2例,病程分别为3.0、2.0、1.0、1.0、0.5年。5例均有不同程度的智力障碍和肢体活动障碍,其中1例伴听力下降,1例伴视力下降,1例伴抽搐发作,1例伴发育迟缓、皮肤色素沉着。3例检测VLCFA水平,血浆二十六酸(C26:0)水平(分别为1.1、1.4、1.5μg/mL)、二十四酸(C24:0)与二十二酸(C22:0)的比值(C24:0/C22:0;分别为1.52、1.55、2.10)、C26:0与C22:0的比值(C26:0/C22:0;分别为0.1、0.07、0.09)均增高。3例肾上腺功能减退,表现为血皮质醇(8Am)降低(分别为122、52、130 nmol/L)、ACTH (8Am)升高(分别为112、121、72 ng/L)。3例显示基因突变,分别为c.1780+2T>G、c.871G>A(p.Glu291Lys)、c.1849C>T(p.Arg617Cys),均支持X-ALD诊断。5例患者头颅MRI均显示顶枕叶白质区对称性蝶翼状长T1及长T2信号,2例增强扫描示病灶周边环状强化。3例给予氢化可的松激素替代治疗,1例给予抗癫痫治疗,5例均行肢体功能康复训练,疗效不佳。本组患者出院后均随访1~6年,1例患儿死亡,其余4例病情仍在加重。结论本组X-ALD患者均为男性儿童和青春期脑型。临床特征为进行性听力和视力下降、肢体活动障碍和癫痫发作,均有智力减退。血浆VLCFA水平升高和MRI特征改变是诊断的重要依据,基因检测可确诊。

关键词(KeyWords): 肾上腺白质营养不良;脂肪酸类;临床表现

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 甘肃省自然科学基金(编号:1506RJZA259)

作者(Author): 王天红;张艳利;谷有全;陈军;周喆;陈江君;王强;

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