中国神经免疫学和神经病学杂志

2017, v.24(04) 245-248+261

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视神经脊髓炎外显子组学的初步研究
A preliminary study on the exons of neuromyelitis optica

何洋;杨亭亭;罗晶晶;向雅娟;王阳阳;钟珊珊;阿荣;高枫;高旭光;刘广志;

摘要(Abstract):

目的通过外显子组学测序筛查视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)的基因突变位点,为进一步确定NMO的易感基因积累资料。方法收集散发性NMO患者4例,取其外周血后提取DNA,基于IlluminaHiSeq平台进行全外显子高通量测序,旨在发现患者中共有的基因突变位点。结果 4例患者中共存在33个共有突变位点,其中9个单核苷酸突变和24个小片段插入缺失突变,涉及29个基因。结论 4例NMO患者中共发现33个共有突变位点,涉及29个基因。

关键词(KeyWords): 视神经脊髓炎;全外显子;易感基因;单核苷酸突变;小片段插入缺失突变

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 北京大学人民医院研究与发展基金(项目编号:RDB2010-18)

作者(Author): 何洋;杨亭亭;罗晶晶;向雅娟;王阳阳;钟珊珊;阿荣;高枫;高旭光;刘广志;

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参考文献(References):

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