- 邱伟;钟晓南;王小立;李征然;钱结胜;康庄;常艳宇;陆正齐;胡学强;
目的本研究探讨我国多发性硬化(MS)和视神经脊髓炎(NMO)患者是否存在慢性脑-脊髓静脉功能不全(CCSVI)。方法入组MS患者10例、NMO和NMO谱系疾病(NMOSD)患者9例。所有患者均进行无创性颅外静脉超声检查,以观察静脉反流、颈内静脉(IJVs)横径(CSA)绝对值和IJVs的CSA差值。患者如果同意则进一步行选择性静脉血管造影(DSA)检查,观测IJVs和奇静脉(AZY)狭窄程度、跨壁压及侧支循环开放情况。选择年龄匹配的健康体检者20名为对照,均进行无创性超声检查。结果 (1)静脉超声检查显示,MS及NMOSD患者出现不同程度IJVs和椎静脉(VVs)反流,10例MS中5例出现左侧IJVs反流;8例患者出现右侧IJVs反流;2例患者出现左侧VVs反流;5例出现右侧VVs反流。NMOSD患者也出现IJVs和VVs反流,但均未达到Zamboni的标准,提示MS患者反流可能更加明显。与对照组(0.226±0.078)比较,MS(0.132±0.146,P=0.028)和NMOSD(0.134±0.077,P=0.007)患者右侧IJVs坐位CSA缩短。(2)3例缓解-复发型MS(RRMS)及2例长节段脊髓炎(LEM)患者进行了静脉DSA检查,其中1例RRMS(AZY开口处狭窄约75%)及1例LEM患者(AZY开口处狭窄约64%)均出现静脉狭窄及侧支循环开放。结论部分MS患者及NMOSD患者存在经超声及DSA证实的CCSVI。
2014年06期 v.21 381-385页 [查看摘要][在线阅读][下载 300K] [下载次数：91 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：201 ] - 樊永平;胡蕊;王苏;杨涛;
目的观察多发性硬化(multiple sclerosis,MS)患者下丘脑-垂体-肾上腺轴(hypothalamo-pituitaryadrenal axis,HPAA)的功能改变情况。方法选择作者医院60例非急性发作期MS患者(MS组),以同期作者医院门诊健康体检者30名为健康对照(对照组),采用酶联免疫吸附法(enzyme linked immunoassay,ELISA)检测早晨8点空腹血皮质醇(cortisol,CORT)、促肾上腺皮质醇激素(adrenocorticotropin,ACTH)、促肾上腺皮质醇激素释放激素(corticotropin releasing hormone,CRH)水平。MS组患者根据EDSS评分的不同,分为EDSS>4.5组(10例)和EDSS≤4.5组(50例)两组;根据MS分型,分为复发缓解型MS(relapsing-remitting multiple sclerosis,RRMS)组(48例)和非复发缓解型MS(非RRMS)组(12例)两组。结果与对照组〔(55.67±32.48)ng/mL〕比较,MS组CORT〔(121.09±89.46)ng/mL〕表达升高(P=0.000),与对照组〔(252.91±129.76)pg/mL〕比较,MS组ACTH〔(158.66±92.94)pg/mL〕表达下降(P=0.024)。不同性别之间上述指标比较差异无统计学意义(均P>0.05)。EDSS评分>4.5组〔(75.74±36.69)pg/mL,(159.37±27.99)pg/mL〕较EDSS≤4.5组〔(175.07±92.97)pg/mL,(217.11±65.34)pg/mL〕患者血清ACTH、CRH水平显著降低(P=0.001,P=0.032)。非RRMS组患者血清ACTH、CRH水平〔(101.62±57.02)pg/mL,(174.89±52.48)pg/mL〕与RRMS组〔(172.68±96.11)pg/mL,(215.61±64.89)pg/mL〕比较均显著下降(P=0.008,P=0.032)。结论 MS患者存在HPAA的功能紊乱。
2014年06期 v.21 386-389页 [查看摘要][在线阅读][下载 168K] [下载次数：137 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：3 ] |[阅读次数：170 ] - 蒋东晓;连艳芬;李振光;李海峰;
目的观察多发性硬化(MS)患者血浆中溶血磷脂酸(LPA)和酸性磷脂(AP)以及血清超敏C反应蛋白(Hs-CRP)水平的变化,探讨这些炎性标志物与MS疾病活动程度的关系。方法选取14例急性期MS患者、15例缓解期MS患者及30名健康体检者,测定其血LPA、AP和Hs-CRP的水平变化。结果 (1)急性期MS组治疗前血浆LPA、AP和血清Hs-CRP水平均显著高于缓解期MS组(P<0.01)和健康对照组(P<0.01)。(2)急性期MS组经治疗28d后血浆LPA、AP和血清Hs-CRP水平显著低于治疗前(P<0.01)。(3)急性期MS组治疗前血浆LPA与AP水平存在相关性(r=0.807,P<0.01),急性期MS组治疗前血浆LPA和AP与血清Hs-CRP水平存在相关性(r=0.574,P<0.05;r=0.776,P<0.01)。结论血浆LPA、AP和血清HsCRP水平可能作为MS患者疾病活动性的炎性标志物。
2014年06期 v.21 390-393页 [查看摘要][在线阅读][下载 168K] [下载次数：43 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：136 ] - 郝洪军;洪宇;谢琰臣;李海峰;
目的探讨不同储存条件和反复冻融对血清和血浆乙酰胆碱受体抗体(AChRAb)水平的影响。方法将1例重症肌无力患者的血清和血浆标本分成数等份,置于不同储存条件下(常温、4℃或-80℃)并经过不同次数的冻融,不同等分的样本使用同一批次商品化ELISA试剂盒双平行孔检测AChRAb水平。计算各种条件下血清和血浆标本AChRAb抑制率的变异系数(CV),比较不同处理条件下的抑制率以及同一条件下血清和血浆标本的抑制率。结果除常温条件下血浆标本CV>10%外,其余条件下CV均<10%。4℃条件下血清AChRAb的抑制率显著高于其他条件下血清的抑制率(P<0.05),4℃和常温条件下血浆的抑制率显著低于其他条件下血浆标本的抑制率(P<0.05)。4℃条件下血清和血浆标本AChRAb抑制率差异有统计学意义(P<0.05),而冷冻保存后经过多达5次冻融两者的抑制率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 -80℃直接储存的血清和血浆标本,即使经过多次冻融,AChRAb水平检测结果仍可较为一致。血清标本在常温、4℃或冷冻保存,血浆标本低温冷冻保存,数日内完成检测结果具有一致性。
2014年06期 v.21 394-396页 [查看摘要][在线阅读][下载 147K] [下载次数：175 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：158 ] - 陈余雪;李岚;赵莉;于蕾;金寅;郭蕾;董广捷;李楠;张巧巧;顾卫红;董春波;
目的研究脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者体重指数(body mass index,BMI)与胰岛素/胰岛素样生长因子1(IIS)系统、临床和生化指标的相关性。方法比较21例SCA3型患者和性别年龄与之相匹配的22例健康对照者的BMI、血清胰岛素(Ins)、胰岛素样生长因子1(IGF-1)及其结合蛋白3(IGFBP-3)的差异,并分析BMI和Ins、IGF-1、IGFBP-3、CAG重复序列、年龄、发病年龄、病程及国际协作共济失调评估量表(ICARS)总评分及各分项评分间的相关性。结果(1)与健康对照组相比,SCA3型患者BMI以及Ins、IGF-1、IGFBP-3水平降低(均P<0.05),血清IGF-1/IGFBP-3比值在两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)Spearman相关分析显示,BMI与血清Ins水平呈正相关(r=0.504,P=0.020),与CAG重复序列、ICARS总评分及眼球运动评分呈负相关(r=-0.566,P=0.018;r=-0.503,P=0.047;r=-0.617,P=0.011),与其他临床及生化指标无明显相关性(P>0.05);姿势和步态障碍评分与中、重度SCA3患者组BMI值呈负相关(r=-0.824,P=0.006),与轻度SCA3患者组BMI值无明显相关性(r=-0.404,P=0.171)。结论体质量减轻可能是SCA3型患者的早期症状,可协助临床诊断及疾病分期。
2014年06期 v.21 397-400页 [查看摘要][在线阅读][下载 166K] [下载次数：61 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：145 ] - 赵晖;王蕾;王春雪;张宁;张建;王雅丽;
目的观察消栓肠溶胶囊对中动脉栓塞大鼠新异性探索行为以及海马微管相关蛋白2(microtubuleassociated protein 2,MAP-2)、脑源性神经营养因子(brain derived neurotrophic factor,BDNF)、β淀粉样蛋白-42(β-amyloid-42,Aβ42)表达的影响。方法采用线栓法建立大鼠中动脉栓塞模型。将90只大鼠随机分成假手术组、模型组、消栓肠溶胶囊组(再按体质量420、140、47mg/kg分3个剂量亚组)、脑心通胶囊组(阳性药物组),连续灌胃给药15d,1次/d。在造模第15天进行旷场实验;采用免疫荧光染色法检测海马MAP-2和BDNF的表达;免疫组化法检测海马Aβ42的表达。结果模型组大鼠在旷场中央区、边缘区(四个角及四个边)的活动路程减少;经消栓肠溶胶囊140 mg/kg治疗后,大鼠旷场活动总路程及边缘区活动路程较模型组明显增加(P<0.05)。和假手术组相比,模型大鼠海马MAP-2、BDNF表达下调,Aβ42表达增强(均P<0.05);与模型组比较,消栓肠溶胶囊140mg/kg治疗组大鼠海马MAP-2表达明显增强(P<0.05),消栓肠溶胶囊140mg/kg、47mg/kg治疗组大鼠海马BDNF表达升高,Aβ42表达降低(均P<0.05)。结论消栓肠溶胶囊可提高脑缺血大鼠在新异性环境中的探索能力,并通过提高内源性神经营养因子表达,抑制Aβ42异常聚集,减少神经元损害,增强海马神经元树突的可塑性。
2014年06期 v.21 401-406页 [查看摘要][在线阅读][下载 641K] [下载次数：188 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：13 ] |[阅读次数：165 ] - 张丽丽;王会奇;脱厚珍;冯子敬;王佳伟;李继梅;张拥波;王得新;
目的探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-10(IL-10)与脑动脉粥样硬化斑块不稳定性以及脑梗死的关系。方法选择急性脑血管病患者56例,其中反复短暂性脑缺血发作(TIA)16例,急性脑梗死40例。对照组为21例健康体检者。所有缺血性脑血管病患者均经头CT血管造影(CTA)检查或颈部血管超声证实存在不稳定斑块,且发病机制考虑与不稳定斑块破裂有关。采用ELISA方法检测各组血清MMP-9、IL-6和IL-10水平并进行比较。结果急性脑梗死组患者血清中MMP-9、IL-10水平分别为(137.10±69.38)ng/mL和(39.16±32.82)pg/mL,TIA组患者血清中MMP-9、IL-10水平分别为(119.79±65.54)ng/mL和(33.00±21.36)pg/mL,均明显高于对照组〔分别为(65.42±36.81)ng/mL和(19.83±12.16)pg/mL〕;脑梗死组患者血清MMP-9及IL-10水平均高于TIA组(均P<0.05)。各组间IL-6水平差异无统计学意义(均P>0.05)。结论 MMP-9和IL-10水平升高可能与动脉粥样硬化不稳定斑块破裂以及脑梗死灶形成有关。
2014年06期 v.21 407-409+413页 [查看摘要][在线阅读][下载 167K] [下载次数：155 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：12 ] |[阅读次数：144 ] - 董晓梦;陈金波;苏毅鹏;
目的探讨可逆性后部白质脑病综合征(PRES)的临床特点和影像学改变。方法回顾性分析12例PRES患者的临床和影像学资料。结果原发病为慢性酒精中毒1例,系统性红斑狼疮伴特发性血小板减少性紫癜1例,余10例均与妊娠相关,其中7例原发病为妊娠高血压综合征(妊高征)。临床主要表现为癫痫发作(9例)、视力障碍(5例)、意识障碍(9例)、头痛(7例)、恶心呕吐(3例);10例患者存在肾功能损害。颅脑CT及MR检查示病灶累及顶枕叶(10例)、额叶(3例)、基底节(3例)、小脑(2例)和脑干(2例),MRI均呈长T1长T2信号,T2flair高信号,DWI等信号(7例)或略高信号(1例);颅脑CT呈低密度(8例)或等密度(2例);边界欠清。经积极对因对症治疗,本组患者症状在中位数4d(QL3.25d,QU5d)后几乎完全缓解,影像学表现在中位数9d(QL7.25d,QU10.75d)后得到完全或大部分恢复。结论 PRES以癫痫发作、视力障碍、意识障碍、头痛、恶心呕吐为主要临床表现,影像学改变以可逆的、多分布于后循环供血区的皮层下脑白质血管源性水肿为特点,MRI呈T1低信号、T2及T2flair高信号,DWI等/略高信号,CT呈低/等密度。积极治疗后多数患者症状可完全缓解,影像学表现可完全或大部分恢复。
2014年06期 v.21 410-413页 [查看摘要][在线阅读][下载 211K] [下载次数：141 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：4 ] |[阅读次数：157 ] - 张广慧;吴方荣;何明利;郭振委;秦新月;
目的探讨嗅球电刺激对脑缺血再灌注大鼠脑内神经发生的影响。方法将健康雌性SD大鼠随机分为假手术组、脑缺血再灌注组、电刺激组、假刺激组,其中脑缺血再灌注组、电刺激组,以线栓法建立大鼠右侧大脑中动脉缺血(middle cerebral artery occlusion,MCAO)/再灌注模型,假手术组仅分离出颈内动脉;电刺激组在右侧嗅球内埋置双极电极,于MCAO再灌注后对嗅球进行电刺激,假刺激组只埋置电极,不进行电刺激;以5-溴脱氧尿嘧啶(Brdu)标记内源性神经干细胞(NSC)。假手术组于术后48h、1周,脑缺血再灌注组于缺血再灌注后48h、1周,电刺激组及假刺激组于刺激后48h、1周分别行Brdu免疫组化染色,观察各组脑室下区(SVZ)区NSC增殖情况;假手术组、缺血再灌注组、电刺激组、假刺激组4组大鼠在电刺激组行电刺激后腹腔注射Brdu 50mg/kg,2次/d,连续2d,4周后处死,分别取脑切片,进行免疫组化和免疫荧光双标染色,观察各组NSC迁移和分化情况。结果缺血再灌注组(37.67±1.97)、假刺激组(36.5±2.35)和电刺激组(43.67±1.63)大鼠48h后SVZ区Brdu阳性NSC细胞数较假手术组(15.5±1.52)明显增多(F=57.21,P<0.05),缺血再灌注组(41.17±2.94)、假刺激组(41.83±2.14)和电刺激组(47.67±2.34)1周后Brdu阳性细胞数较假手术组(15.5±1.52)增多(F=73.62,P<0.01),电刺激组在各时间点均较其他组Brdu阳性NSC细胞数增多(P<0.01)。缺血并注射Brdu 4周后缺血侧皮质区电刺激组Brdu阳性NSC细胞数(57.17±2.4)较缺血再灌注组(46.83±2.48)和假刺激组(45.83±2.14)增多(F=161.50,P<0.01);免疫荧光双标染色示电刺激组Brdu阳性NSC细胞中Brdu/神经元核抗原(Neun)双阳性细胞比例约为(74.67±3.61)%,Brdu/胶质纤维酸性蛋白(GFAP)双阳性细胞比例约为(38.83±3.36)%,与缺血再灌注组和假刺激组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论电刺激嗅球可能促进脑缺血大鼠SVZ区NSC增殖,并可能促进新生NSC向缺血皮质区迁移,增加缺血皮质新生神经元数量,但SVZ区新生NSC的分化不受影响。
2014年06期 v.21 414-418页 [查看摘要][在线阅读][下载 368K] [下载次数：181 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：164 ]
<正>中国心血管杂志是由中华人民共和国卫生和计划生育委员会、北京医院主办的国家级心血管专业学术期刊。本刊为中国科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊。本刊办刊宗旨是贯彻党和国家的卫生方针政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映我国心血管临床科研工作的重大进展,促进国内外心血管医学学术交流。近年来,本刊加强了栏目的总体设计,突出重点、面向临床、体现导向,深受读者欢迎与好评。本刊的栏目包括述评、专家论坛、临床研究、基础研究、调查研究、疑难病例分析、一图解概念、病例报告、综述、环球要
2014年06期 v.21 389页 [查看摘要][在线阅读][下载 44K] [下载次数：11 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：111 ] -
<正>《中国神经免疫学和神经病学杂志》是全国惟一与神经免疫学相关的神经病学学术性期刊,由中华人民共和国卫生和计划生育委员会主管,北京医院、中国免疫学会神经免疫学分会主办,国内外公开发行。本刊以服务于广大神经科临床和科研人员等为宗旨,并兼顾普及与提高。本刊属北大核心期刊、中文科技核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国学术期刊综合评价数据库来源期刊等。本刊除辟有围绕与神经免疫学相关疾病及常见神经系统疾病临床与基础研究方面的论著、述评、综述、进展、专论、讲
2014年06期 v.21 393页 [查看摘要][在线阅读][下载 44K] [下载次数：21 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：116 ] <正>《中国神经免疫学和神经病学杂志》经稿件处理系统向诸位专家及作者发送邮件,所显示的邮箱whight123@tom.com无法接收邮件,请大家不要直接回复该邮箱。如需联系编辑部,请大家发邮件至本刊工作邮箱zgsm@263.net。感谢大家一直以来对本刊的支持与关注。
2014年06期 v.21 400页 [查看摘要][在线阅读][下载 43K] [下载次数：10 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：113 ] -
<正>由刘银红教授主编、蒋景文教授主审的《神经系统疑难病例诊断剖析》(ISBN 978-7-117-18073-3,定价:60.00元)一书已经由人民卫生出版社出版。该书收集了卫生部北京医院蒋景文教授多年诊治的神经内科疑难病例46例,详细记录了每例患者的诊治过程及预后随访情况,突出展现了蒋教授在临床诊治不同阶段中实时的分析指引,其独特的思路有助于临床医师提高诊断水平。每个病例后均附有对该例诊断的再回顾和相关最新进展,以利于读者进一步提高认识。全书风格务
2014年06期 v.21 429页 [查看摘要][在线阅读][下载 40K] [下载次数：11 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：113 ] <正>线图是用线段的升降来说明某事物在时间上的发展变化,或某现象随另一现象变迁的情况,适用于连续性资料。纵横坐标轴都是算术尺度的线图称普通线图。普通线图主要绘制要求如下:(1)横轴表示某一连续变量(自变量),例如时间、年龄等;纵轴表示因变量,例如某种率或频数。(2)横轴尺度由左向右,纵轴尺度自下而上,数量由小到大,等距标志,两轴顶端不画箭头(箭头只在表述定性变量,没有给出具体标值的情况下使用)。纵轴尺度一般自"0"开始,也可以不从"0"开始。(3)坐标应有标目,同时注明单位(法
2014年06期 v.21 433页 [查看摘要][在线阅读][下载 49K] [下载次数：11 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：119 ] -
<正>在科技论文中目前普遍倡导和推荐使用"三线表"。表格是完整的、可独立存在的形象化语言,表格的内容应简洁直观,以数字表达为主,避免与文字表述过于重复,同时表格应具有自明性。1三线表格的组成(1)表序和表题:表序即表格的序号,一篇论文中如只有1个表格,则表序编为表1,有两个及以上的表格,应按先后顺序标出表的序号。序号用阿拉伯数字表示;表的序号和标题置于表的上方。表题应准确得体、简短精练,中间不用标点,末尾不加句号。(2)表头:指表格顶线与栏目线之间的部分,栏目是该栏的名称,反映了表身中该栏信息的特征或属性。(3)表身:三线表内底线以上,栏目线以下的部分叫做表身,是表格的主体,表身内的数字一般不带单位,百
2014年06期 v.21 456页 [查看摘要][在线阅读][下载 58K] [下载次数：13 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：86 ]
- 曹芳;付锦;
醋酸格拉默(GA)和干扰素β(主要是干扰素β-1a和干扰素β-1b)作为治疗复发缓解型多发性硬化(RRMS)的一线药物,二者的药理作用机制,降低RRMS患者的复发率,延缓残疾积累,不良反应及成本效用等均有明显不同。本文将通过对比以上差异,对比性地评价二者治疗RRMS的疗效。
2014年06期 v.21 419-422页 [查看摘要][在线阅读][下载 217K] [下载次数：132 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：4 ] |[阅读次数：168 ] - 魏欣;董会卿;
微囊性黄斑水肿(microcystic macular edema,MME)是通过谱域光学相干断层扫描(spectral domain optical coherence tomography,SD-OCT)在多发性硬化(multiple sclerosis,MS)患者中发现的一种新的视网膜病变特征,这一表现和MS疾病严重程度相关,在其临床诊断及评估中具有一定意义。本文就视网膜解剖、MME发生机制及临床意义进行综述。
2014年06期 v.21 422-425页 [查看摘要][在线阅读][下载 207K] [下载次数：40 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：132 ] - 葛芳芳;李延峰;郭玉璞;
神经变性病是神经系统的退行性疾病,病因不明,病程持续进展,且无特效的药物治疗。因此对其病因和机制的研究业已成为国际神经科学领域的研究热点。现有研究认为,缺血缺氧、炎性反应、免疫、血管病理等多种因素可引起微循环障碍,而微循环障碍参与神经元变性过程,甚至先于神经元的变性发生,本文就微循环障碍与神经变性病,特别是阿尔茨海默病和肌萎缩侧索硬化的相关机制进行综述,以期为治疗性研究提供线索。
2014年06期 v.21 426-429页 [查看摘要][在线阅读][下载 197K] [下载次数：201 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：4 ] |[阅读次数：122 ] - 张楠楠;朱喜科;
微小RNA(microRNA,miRNA)与癫痫的发生发展过程有重要关系,可通过调控其靶基因参与信号传导通路,发挥着类似于癌基因或抑癌基因的作用,目前已发现多种miRNA与癫痫关系密切。生酮饮食(ketogenic diet,KD)是一种用来治疗儿童癫痫的方法,其有效性和安全性已经得到全世界的公认,目前认为KD治疗癫痫的可能机制有KD影响脑组织的能量代谢和神经递质以及KD具有抗氧化和抗凋亡作用。全面研究KD治疗癫痫的miRNA调控机制将可能对研发新型抗癫痫药物提供理论依据。
2014年06期 v.21 430-433页 [查看摘要][在线阅读][下载 213K] [下载次数：199 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：3 ] |[阅读次数：153 ] - 文安;吴晓牧;张昆南;
结核性脑膜炎是由结核杆菌引起的脑脊髓膜非化脓性炎症性疾病,目前尚无理想的早期诊断方法。本文就脑脊液腺苷脱氨酶、γ干扰素释放试验及临床运算法则在结核性脑膜炎诊断中的价值进展进行综述。
2014年06期 v.21 434-437页 [查看摘要][在线阅读][下载 215K] [下载次数：116 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：7 ] |[阅读次数：156 ] - 沈博;陈晨;吴瑢;肖佳佳;王晓平;
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名威尔逊病(Wilson disease,WD),为atp7b基因缺陷导致的一种常染色体隐性疾病,在国际上属于罕见疾病,在中国是神经系统遗传病中仅次于肌营养不良的第二常见疾病。其特征为胆汁铜排泄和肝内铜蓝蛋白合成障碍导致过量的铜在肝脏、脑、角膜等组织器官内积蓄,导致肝病及锥体外系症状等肝外表现。早期诊断与排铜治疗对改善WD患者预后意义重大,然而该疾病复杂的表现型使其诊断颇为困难,不同个体间的疾病转归也可迥异。近十年来,分子遗传学方法与临床疾病研究的结合愈发紧密,从分子水平准确识别并预测疾病的发展,进而采取更为有效的个体化干预,是分子遗传学研究向临床转化的核心。本文就WD的分子遗传学研究现状进行简要综述。
2014年06期 v.21 437-440页 [查看摘要][在线阅读][下载 214K] [下载次数：215 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：7 ] |[阅读次数：172 ]
- 张旭祥;杨碧莹;洪逸铭;卢福昌;杜宝新;
<正>1病例报告患者女性,47岁。因反复视物重影,全身麻木灼痛2年余,加重伴头昏1周于2014-04入作者医院就诊。2012-04无明显诱因出现阵发性视物重影,症状反复发作10余天,每天发作数次,每次持续数秒,间中可自行缓解。无恶心呕吐,无头晕、视物旋转及饮水呛咳等不适,遂至某眼科医院就诊,考虑为角膜病变,予眼药水(具体名称不详)外用治疗后未见缓解。2012-06患者出现阵发性呃
2014年06期 v.21 444-445页 [查看摘要][在线阅读][下载 183K] [下载次数：100 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：137 ] - 张进进;吴士文;
<正>遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),又称Strümpell-Lorrain病,是一种比较少见的家族遗传性变性病。本院2013-08收治1例散发性HSP,根据基因检测结果,致病基因定位在SPG8的位点,即KIAA0196基因,且在KIAA0196基因发现c.711+3>A杂合剪切变异。本文结合国内外相关文献复习总结HSP的临床特征、分型及致病基因特点。1病例报告患者男,24岁,汉族,未婚,工人。因"进行性行走姿势异常3年余,加重1年半"于2013-08入院。患
2014年06期 v.21 445-446页 [查看摘要][在线阅读][下载 190K] [下载次数：233 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：138 ] - 莫蓉;刘卫彬;邱力;欧昶毅;黄志东;林中强;
<正>1病例报告患者,女性,41岁,因"眼睑下垂2年,吞咽困难1年,呼吸困难2周"于2012-01-18住院。患者2011-05出现构音不清,闭眼不紧,头晕、思睡,打电话超过10min后自觉构音不清加重,无眼睑下垂,无饮水、吞咽困难。2011-07出现视物模糊,头晕加重,非视物旋转性,不规则服用溴吡新斯的明有效,药效过去时仍有构音不清。检查:胸部CT平扫+增强(2011-07-14):前上纵膈内胸腺区软组织密度影,考虑胸腺增生可能性大;右肺下叶胸膜下小结节。肌电图(2011-07-30)示:右面神经颞支重复神经电刺激
2014年06期 v.21 447页 [查看摘要][在线阅读][下载 156K] [下载次数：100 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：184 ] - 李冠宇;龚大伟;叶民;
<正>舞蹈病由锥体外系病变引起,表现为肢体或头面部不自主、不规则的舞蹈样动作。病灶位于对侧锥体外系,包括尾状核、壳核、苍白球、黑质、丘脑底核等。病因较为复杂,临床常见于脑血管病、感染、遗传性疾病、代谢性疾病、药物损害以及神经系统退行性疾病等。糖尿病并发偏侧舞蹈症临床少见,容易误诊,现对作者医院神经内科住院的1例糖尿病性非酮症性偏侧舞蹈症患者进行报道。1病例报告患者,女,79岁,因"右上肢及面部不自主运
2014年06期 v.21 448页 [查看摘要][在线阅读][下载 186K] [下载次数：192 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：131 ] - 姚生;韩晓琛;戚晓昆;段枫;
<正>Miyoshi肌病(miyoshi myopathy,MM)和肢带肌营养不良2B型(limb girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B)的致病基因均为位于染色体2p13的DYSF基因[1]。DYSF基因的cDNA长为69 000,编码产物为dysferlin蛋白[2]。经典的MM主要表现为双下肢远端的肌肉无力和萎缩,后期可以出现双下肢近端的无力,但是伴有先天性室间隔缺损、心脏传导阻滞以及交替性外斜视的MM国内外均未见报道,现报道1例发现Dysferlin蛋白新突变并伴有先天性室间隔缺损、心脏传导阻滞以及交替性外斜
2014年06期 v.21 449-451页 [查看摘要][在线阅读][下载 271K] [下载次数：32 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：123 ] - 李尊波;陈丽娜;刘建军;周金津;
<正>1病例报告患者女,38岁,因"反复视力下降3年,下肢麻木、力弱1年,加重半个月"于2012-06-06入院。患者2009-02无明确诱因双眼视力下降,2010-02突发右眼视力下降,均经地塞米松球后注射治疗后恢复。2011-01患者出现左下肢无力,右下肢麻木,转往西安某三甲医院行头颅+颈胸椎MRI平扫及增强扫描:"T3-T6(第3-6胸椎)水平脊髓肿胀,其内可见长T1、长T2异常信号,欠均匀强化"。视觉诱发电位(VEP):双眼P100潜伏期延长。给予甲泼尼龙1000mg/d×3d,之后改为口服醋酸泼尼松片50mg/d×5
2014年06期 v.21 451-452页 [查看摘要][在线阅读][下载 264K] [下载次数：91 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：3 ] |[阅读次数：122 ] - 张天宇;靳令经;聂志余;谢红妹;
<正>1病例报告患者男,62岁。因"双下肢无力2个月余"于2011-12-25入院。入院前3个月无明显诱因下出现腰腹部束带感,持续3~4d后自行缓解;入院前2个月出现左下肢乏力并逐渐加重;入院前1个月左下肢已不能抬起,并出现右下肢乏力、排便困难。期间行腰椎MRI检查示轻度腰椎间盘突出,尝试针灸及牵引治疗均无好转;入院前1周行颈胸髓MRI示颈髓及胸髓内可见多发斑片状稍长T1、
2014年06期 v.21 453-454页 [查看摘要][在线阅读][下载 169K] [下载次数：87 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：119 ]