- 李晓光;谢曼青;刘明生;崔丽英;
目的探讨成人散发起病的下运动神经元病(lower motor neuron disease,LMND)患者铜锌超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase 1,SOD1)基因、运动神经元存活基因(survive motor neuron,SMN)及雄激素受体(androgen receptor,AR)基因对明确诊断疾病类型的作用。方法收集43例成人散发起病表现为LMND的患者取外周血提取基因组DNA,分别进行聚合酶链式反应(PCR)扩增SOD1基因外显子1-5,SMN基因外显子7及男性LMND患者AR基因外显子1,对产物进行高分辨熔解曲线分析、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析及测序。结果在43例成年LMND患者中,未发现SOD1基因突变。2例男性患者有SMN1外显子7的纯合缺失,诊断为Ⅲ、Ⅳ型脊髓性肌萎缩(SMA)。在31例男性患者中发现3例AR基因外显子1的CAG三核苷酸重复序列数分别为49、50、52,可诊断肯尼迪病。结论对LMND患者进行SMN1基因外显子7及AR基因外显子1检测,可使部分散发或无明确家族史的患者明确诊断,并可对病情及预后进行评估。
2012年04期 13-16页 [查看摘要][在线阅读][下载 1059K] [下载次数：171 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：20 ] - 张玮玮;郑菊阳;徐迎胜;樊东升;
目的研究三重磁刺激技术(TST)的特点,探讨TST在评价运动神经元疾病患者上运动神经元(UMN)损害中的作用。方法选取肌萎缩侧索硬化(ALS)患者12例、下运动神经元综合征(LMNS)患者14例,分别进行双上肢小指展肌TST测定及运动诱发电位(MEP)潜伏期、中枢运动传导时间(CMCT)测定,并将TST波幅比与改良的医学研究委员会(MRC)评分、修订的肌萎缩侧索硬化功能评分量表(ALSFRS-R)评分、肺功能百分比、病程等进行相关性分析。结果 ALS患者12例均完成双侧TST检测,其尺神经TST波幅比为(55.8±32.6)%,较正常参考值下降(F=-3.448,P=0.002),TST波幅比阳性率为70.8%。LMNS患者共13例完成TST检测,其尺神经TST波幅比为(79.4±16.4)%,与正常参考值无统计学差异(F=0.215,P=0.832)。ALS组尺神经TST波幅比〔(55.8±32.6)%〕低于LMNS〔(79.4±16.4)%〕(F=-3.275,P=0.002)。TST波幅比评价UMN体征的敏感度76.5%,高于传统电生理指标;特异度为54.5%,低于传统电生理指标。TST波幅比与改良的MRC评分存在相关性(r=0.431,P=0.035),与ALSFRS-R评分、肺功能、病程、MEP潜伏期以及CMCT均无相关性。结论 TST可以发现亚临床UMN损害,其敏感性高于传统电生理观测指标。TST可以定量评估UMN受损程度,有可能用于ALS患者病情监测。
2012年04期 17-20页 [查看摘要][在线阅读][下载 1018K] [下载次数：97 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：7 ] |[阅读次数：28 ] - 王文华;胡楷;初红;关景霞;肖哲曼;卢祖能;陈军;
目的探讨平山病(HD)患者的临床表现、肌电图和磁共振(MRI)特点。方法收集2009-05-2012-02收治的HD患者的人口学资料、临床表现、电生理和颈椎MRI表现,并进行分析。另设年龄、性别匹配的健康对照组进行电生理检查。结果 (1)HD患者共25例,均为男性,年龄15～24岁,平均年龄(17.64±2.20)岁。临床表现局限于单侧者22例,其中右侧15例、左侧7例;双侧者3例。手或/和前臂肌肉萎缩25例,冷麻痹13例,手指震颤5例。(2)有临床表现侧小指展肌和拇短展肌肌肉电位波幅均减低,且二者波幅比值减小。(3)异常自发活动出现率在第一骨间肌和小指展肌100%、拇短伸肌89.3%、拇短展肌85.7%;在单侧有临床表现的22例中,11例(50%)患者的无症状侧显示异常自发活动。(4)完成MRI扫描的14例中,自然位均显示第2～7颈椎体后方下缘连线与椎体相交、下段颈髓萎缩变扁平;屈曲位时硬膜腔后壁前移7例。结论 HD多见于男性,以右侧多发。结合临床、肌电图以及影像学表现,有助于临床更全面认识HD。
2012年04期 21-23+37页 [查看摘要][在线阅读][下载 1323K] [下载次数：138 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：4 ] |[阅读次数：38 ] - 严莉;毛坤;孙少杰;刘尊敬;焦劲松;王国相;汪仁斌;
目的总结运动神经元病(motor neuron disease,MND)患者的肛门外括约肌肌电图(EAS-EMG)特点。方法分析20例不同临床亚型MND患者的EAS-EMG资料,并与无二便障碍症状和体征的阴性对照组(对照组)对比。结果与对照组〔(12.21±2.26)ms、(512.89±363.55)(ms.μV)〕比较,MND患者的肛门外括约肌(EAS)运动单位电位(motor unit potential,MUP)平均时限延长〔(14.55±2.27)ms,P=0.000〕,面积增大〔(718.47±236.57)(ms.μV),P=0.05〕,MUP波幅、多相波比例、平均相在两组间无统计学差异(P>0.05)。结论 MND患者EAS存在临床下神经源性损害,MUP时限、面积是反映MUP特征的敏感指标。
2012年04期 24-26页 [查看摘要][在线阅读][下载 1039K] [下载次数：75 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：35 ] - 姚生;戚晓昆;刘建国;段枫;
目的探讨连枷臂综合征(flailarm syndrome,FA)和连枷腿综合征(flailleg syndrome,FL)患者的临床、电生理和骨骼肌病理改变特点。方法收集2007-01-2011-10期间就诊于海军总医院神经内科的FA和FL患者。所有患者均进行了详细的病史询问、体格检查以及电生理检查。2例患者行肌肉病理检查。结果 5例患者中FA 4例、FL 1例,男4例、女1例,发病年龄为18～65岁,平均35岁,病程分别为2年、2.5年、3年、14年和31年。FA表现为双上肢近端无力伴萎缩;FL表现为下肢远端无力伴跟腱反射消失。疾病后期FA向肢体远端发展,FL向肢体近端发展,其他节段轻微受累。肌电图显示部分受累肌肉出现失神经支配,运动和感觉神经传导速度正常。肌肉病理呈典型神经源性骨骼肌损害的病理特点。结论 FA和FL是肌萎缩侧索硬化(ALS)的一种变异型,病情进展呈良性过程。电生理和病理均符合失神经支配骨骼肌损害的特点。
2012年04期 27-29页 [查看摘要][在线阅读][下载 1125K] [下载次数：303 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：8 ] |[阅读次数：41 ] - 马凌燕;万新华;王琳;徐蔚海;杨英麦;
目的探讨遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体(HSP-TCC)的发病机制、临床特点、影像学表现及预后。方法分析6例HSP-TCC患者的临床及影像学表现,结合文献复习总结其临床特征。结果 6例患者均青少年起病,表现为痉挛步态,腱反射亢进,病理征阳性,2例有共济失调。患者均无感觉障碍及大小便障碍。全部患者头颅MRI显示胼胝体变薄。结论 HSP-TCC作为复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的一种,临床上以双下肢痉挛性截瘫和薄胼胝体为特征,发病机制尚不清楚,预后较差。
2012年04期 30-33页 [查看摘要][在线阅读][下载 1281K] [下载次数：224 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：13 ] - 汪仁斌;刘尊敬;董明睿;郝莹;汪伟;毛坤;孙少杰;严莉;
目的探讨Kennedy病的临床、神经电生理及病理特征。方法报道2例经基因确诊的Kennedy病患者,分析其临床症状、体征、肌电图和神经传导检查和神经病理等特点。结果两例患者均中年发病,进展缓慢。神经系统表现为以肢体近端无力和延髓受累为主的下运动神经元瘫痪。血清性激素水平正常,但有男性乳腺发育等雄激素功能低下表现。血清肌酸激酶轻度升高。肌电图呈广泛神经源性损害,神经传导检查提示感觉神经动作电位波幅减低,H反射异常,神经活检提示大的有髓纤维减少。雄激素受体基因编码区CAG重复数大于40。结论 Kennedy病有相对独特的临床、电生理及病理特征,确诊有赖于雄激素受体基因编码区CAG重复数的检测。
2012年04期 34-37页 [查看摘要][在线阅读][下载 1224K] [下载次数：82 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：20 ] - 母艳蕾;陈海波;
目的探讨特发性肥厚性硬脑膜炎(IHCP)的临床、影像学、病理表现及治疗。方法回顾性分析3例经影像诊断(其中2例经病理活检证实)的IHCP患者的临床资料,总结其临床表现、实验室检查、影像学表现和治疗特点。结果 3例患者均有慢性偏头痛样头痛及脑神经麻痹表现,2例病程有复发和缓解。2例红细胞沉降率加快、C反应蛋白增高,其中1例类风湿因子升高,另1例抗核抗体阳性。脑脊液蛋白3例均升高。头MRI强化均可见硬脑膜增厚,部位与脑神经麻痹相关。糖皮质激素单用或联合环磷酰胺治疗有效。结论 MRI强化对IHCP诊断有特异性,脑膜活检可确诊该病。糖皮质激素联合免疫抑制剂对IHCP复发治疗有效。
2012年04期 38-40页 [查看摘要][在线阅读][下载 1221K] [下载次数：152 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：18 ] - 李凯;陈海波;侯世芳;
目的探讨Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)的临床及电生理特点。方法分析2002-2011年作者医院诊断的6例LEMS患者的临床资料及神经电生理检查结果。结果 6例患者起病年龄34～65岁(中位数53岁),病程0.5～35个月(中位数4个月)。4例患者最初诊断为重症肌无力。5例患者伴恶性肿瘤。6例患者均以肢体近端无力起病。5例患者腱反射减低或消失。3例患者伴口干、眼干等自主神经症状。5例患者行新斯的明试验,其中4例阳性。6例患者均行神经电生理检查,共9次。5例行针极肌电图检查共6次,其中结果显示肌源性改变3次,神经源性改变2次,正常1次。5例行7次神经传导速度检查,全部提示复合肌肉动作电位明显减低。6例共行9次重复神经电刺激(RNS)检查,全部提示高频刺激波幅递增。结论掌握LEMS的临床及电生理特征有助于及时正确诊断。
2012年04期 41-43页 [查看摘要][在线阅读][下载 1172K] [下载次数：196 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：3 ] |[阅读次数：37 ] - 周夏俊;郝勇;张敏敏;蒋建明;管阳太;
目的探讨神经活检在周围神经病诊断中的意义,并分析病理检查与神经电生理检查结果的一致性。方法收集2009-2011年作者医院行腓肠神经活检的16例周围神经病患者的临床诊断、电生理诊断和病理诊断资料;分析电生理诊断、光镜诊断和电镜诊断在判断轴索损害或/合并髓鞘损害的一致性,并分析其结果不一致的可能原因。结果电生理检查结果示异常12例(12/16),其中表现为轴索损害为主5例(5/16),髓鞘损害为主7例(7/16);病理检查结果示15例(15/16)患者有不同程度的髓鞘或轴索损害;4例(4/16)患者经神经活检后原有的诊断得到了补充或修改;进一步分析神经病理对于周围神经损害的诊断与电生理诊断无统计学差异。结论 (1)神经活检能够发现一些间质改变和亚临床、亚电生理的神经损害,从而对疾病的认识和治疗提供帮助。(2)神经病理对于周围神经损害的诊断与电生理诊断相关性较好,但当电生理表现为轴索损害时其一致的趋势欠佳,可能与轴索损害的多样性有关。
2012年04期 44-48页 [查看摘要][在线阅读][下载 1200K] [下载次数：157 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：5 ] |[阅读次数：22 ] - 高凤莲;秦绍森;
目的探讨AD患者脑血流灌注的特征性变化。方法选择20例确诊AD患者和10例认知正常者,对所有入组对象行SPECT脑血流灌注显像检查,对所得图像进行视觉分析和半定量分析,比较两组对象各脑区血流灌注情况的差异,并比较AD患者左、右脑叶脑血流灌注的差异。结果 (1)视觉分析结果显示,AD组以颞叶或顶叶脑血流灌注减低为主,各占55%,其中双侧颞顶叶血流灌注减低者占15%,单侧颞顶叶血流灌注减低占20%。正常认知组SPECT影像学表现各异,额叶、颞叶、顶叶、枕叶、丘脑、基底节血流灌注减少情况均存在,各占10%。但无双侧颞顶叶血流灌注减少者,40%表现完全正常。(2)半定量分析结果显示,AD组在右额叶、双侧颞顶叶、右枕叶血流灌注显著低于正常认知组(P<0.05),以右侧颞叶血流灌注降低最明显,左右颞顶叶血流低灌注程度对比无显著性差异。结论 AD患者的SPECT特征性表现为双侧对称性颞顶叶血流低灌注,其中右侧颞叶血流灌注下降最严重。
2012年04期 49-52页 [查看摘要][在线阅读][下载 1237K] [下载次数：200 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：3 ] |[阅读次数：26 ] - 史慧静;谢琰臣;朱小泉;孙亮;李海峰;张华;王淑辉;赵媛;乔杉杉;杨泽;李继梅;
目的探讨肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)-α启动子区域-308位点基因多态性与重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的相关性。方法采用聚合酶链反应及基因测序技术检测289例MG患者与304名健康对照者TNF-α-308位点的基因型及等位基因分布频率,进一步根据MG患者性别、年龄、临床分型等进行分组,比较各组间TNF-α-308位点基因型及等位基因分布频率的差异。结果 MG患者及健康对照组均未发现A/A基因型;MG患者TNF-α启动子-308位点G/A基因型和等位基因A出现的频率与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。相同性别间比较,男性MG组G/A基因型(P=0.025,OR=2.673,95%CI:1.105～6.467)及A等位基因(P=0.029,OR=2.533,95%CI:1.071～5.991)出现的频率高于健康对照组;发病年龄<40岁的MG组,全身型G/A基因型(P=0.004,OR=4.760,95%CI:1.533～14.778)及A等位基因(P=0.005,OR=4.298,95%CI:1.450～12.740)出现的频率高于眼肌型。结论 TNF-α-308位点多态性与中国北方地区男性MG患者及早发全身型MG患者发病相关。
2012年04期 53-56页 [查看摘要][在线阅读][下载 1384K] [下载次数：84 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：20 ] - 李佳;徐江;林烨;沈佑晓;刘毅;张芳琳;吴兴安;徐志凯;李柱一;
目的从中华眼镜蛇粗毒中分离纯化其α-神经毒组分,并将此α-神经毒作为亲和层析的配基纯化烟碱型乙酰胆碱受体(nAChR)。方法采用凝胶过滤层析、阳离子交换层析逐步分离纯化中华眼镜蛇粗毒,通过125I-α-银环蛇毒素(αBtx)-nAChR结合抑制实验检测蛋白活性,SDS-PAGE检测蛋白的相对分子质量和纯度;亲和层析纯化nAChR,放射免疫沉淀法测nAChR活性。结果从5g中华眼镜蛇粗毒中共纯化得到约20mg眼镜蛇α-神经毒,该眼镜蛇α-神经毒有一定的125I-αBtx-nAChR结合抑制活性,其半数抑制浓度(IC50)约为αBtx的28倍。以纯化的α-神经毒制备的亲和介质,可吸附大鼠骨骼肌肌膜提取物中约84%的125I-αBtx结合活性,且此活性可以被0.2mol/L卡巴胆碱洗脱。结论用简单的液相色谱方法可从中华眼镜蛇毒中分离纯化α-神经毒,并且可以以其为配体从大鼠骨骼肌中纯化nAChR。
2012年04期 57-61页 [查看摘要][在线阅读][下载 1646K] [下载次数：84 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：137 ] - 韩晓琛;姚生;戚晓昆;钱海蓉;邱峰;
目的探讨成人烟雾病的临床和影像学改变特点。方法回顾性分析17例经常规数字减影血管造影(DSA)、磁共振血管造影(MRA)和/或MRI检查确诊的成人烟雾病患者的临床和影像学资料。结果 17例患者中表现为缺血性脑卒中12例(70.6%),主要表现为偏瘫、失语、头痛及智能减退,还可表现为短暂性脑缺血发作;出血性脑卒中5例(29.4%),主要表现为头痛、意识障碍、偏瘫及抽搐。MRI检查发现缺血性脑卒中累及额叶8例,底节区3例,深部脑白质3例,枕叶3例,颞叶1例;累及单侧半球4例,双侧半球8例;脑萎缩6例。环池内烟雾血管影1例,双侧大脑中动脉累及10例。出血性脑卒中患者中单纯脑室出血2例,蛛网膜下腔出血1例,脑室出血并脑干出血1例,脑室出血并丘脑出血1例。MRA均发现双侧颈内动脉或其分支狭窄或闭塞。全脑DSA检查7例,其中双侧颈内动脉狭窄、闭塞5例,双侧大脑前动脉狭窄或闭塞4例,双侧大脑中动脉狭窄或闭塞3例。结论成人烟雾病临床表现多样,临床特点与责任病灶及支配血管相关;MRI和/或MRA有助于烟雾病的早期诊断,确诊需行全脑DSA检查。
2012年04期 62-64+68页 [查看摘要][在线阅读][下载 1444K] [下载次数：153 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：5 ] |[阅读次数：41 ] - 马维娅;单希征;孙勍;李娜;戴静;彭新;
目的分析9例偏头痛伴眩晕/头晕患者的临床及实验室检查结果,探讨头痛与眩晕/头晕的关系,以利正确诊治。方法作者医院收治的偏头痛伴眩晕/头晕患者9例,对所有患者均详细收集病史,并进行神经系统查体以及前庭功能、听力检查和头颅CT/MRI等实验室检查,以除外中枢性和耳源性眩晕。结果 9例偏头痛伴眩晕/头晕患者中,基底型偏头痛2例,无先兆偏头痛3例,偏头痛性眩晕(migrainous vertigo,MV)6例(其中2例为无先兆偏头痛发作数年后和50岁后转变为MV)。本组6例MV患者中,眩晕/头晕在头痛发作前数秒钟～1h内发生3例,在头痛发作后发生1例,与头痛同时发生1例,另1例偏头痛患者其头痛与眩晕从未同时发作过,为偏头痛等位征。结论 MV是不同于基底型偏头痛的头痛伴眩晕综合征,二者易与梅尼埃病、良性复发性位置性眩晕、后循环缺血(posterior circulation ischemia,PCI)等周围性和中枢性眩晕混淆或并存,临床应注意鉴别。
2012年04期 65-68页 [查看摘要][在线阅读][下载 1284K] [下载次数：448 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：9 ] |[阅读次数：41 ] - 秦兵;王丽娟;廖卫平;郭强;朱丹;
目的探讨发作期直流电漂移(ictal DC shift)在难治性伴海马硬化的内侧颞叶癫痫(MTLE-HS)中的定位价值。方法回顾性分析18例MTLE-HS患者的临床资料,进行非侵袭性和侵袭性术前评估,对发作起始区分别使用传统频段颅内电极脑电(iEEG)技术和基于宽频脑电技术的ictal DC shift进行定位,比较两组之间的时空分布差异及其与术后病理和预后之间的关系。结果 Ictal DC shift组空间分布明显较iEEG组更为局限,时间分布晚于iEEG组。结论 Ictal DC shift可能为致痫灶的电生理标志物。
2012年04期 69-71+78页 [查看摘要][在线阅读][下载 1363K] [下载次数：66 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：3 ] |[阅读次数：19 ]