- 何洋;杨亭亭;罗晶晶;向雅娟;王阳阳;钟珊珊;阿荣;高枫;高旭光;刘广志;
目的通过外显子组学测序筛查视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)的基因突变位点,为进一步确定NMO的易感基因积累资料。方法收集散发性NMO患者4例,取其外周血后提取DNA,基于IlluminaHiSeq平台进行全外显子高通量测序,旨在发现患者中共有的基因突变位点。结果 4例患者中共存在33个共有突变位点,其中9个单核苷酸突变和24个小片段插入缺失突变,涉及29个基因。结论 4例NMO患者中共发现33个共有突变位点,涉及29个基因。
2017年04期 v.24 245-248+261页 [查看摘要][在线阅读][下载 173K] [下载次数：38 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：20 ] - 李昕頔;王化冰;周衡;周安娜;刘永红;赵琳;张星虎;
目的探讨MOG抗体阳性的NMOSD患者的临床特点。方法选择29例NMOSD患者,根据血清AQP-4抗体以及脑脊液MOG抗体检测结果,分为MOG抗体阳性、AQP4抗体阳性的NMOSD(剔除双阳性者),同时选择13例MS患者作为对照。回顾性分析上述三组患者临床信息,统计归纳其临床特点。结果 29例NMOSD患者中血清AQP4抗体阳性者11例,脑脊液MOG抗体阳性者8例。36.4%(4例/11例)AQP4抗体阳性、62.5%(5例/8例)MOG抗体阳性NMOSD患者,以及7.7%(1例/13例)MS患者合并脊髓炎与视神经炎,三组间差异有统计学意义(χ~2=7.128,P=0.028),其中MOG抗体阳性NMOSD患者较MS患者更易合并视神经炎(χ~2=7.289,P=0.014)。MOG抗体阳性NMOSD患者缓解期EDSS分数低于AQP4抗体阳性NMOSD患者[3.50(2.50,4.00),4.00(3.50,6.00),Z=-2.379,P=0.020]。MOG抗体阳性NMOSD脊髓病灶多表现为多发的长节段脊髓病灶,50%(4例/8例)MOG抗体阳性脊髓病灶个数大于1个,与MS组无明显差异,而AQP4抗体阳性组均为单个病灶。MOG抗体阳性NMOSD脊髓病灶长度较AQP4抗体阳性组短[分别(3(2,3)个椎体、4(3,5)个椎体,Z=-2.499,P=0.012],较MS组[(1.25(1,1.5)个椎体]长(Z=-3.447,P<0.001)。8例MOG抗体阳性患者中5例存在颅内病灶,3例表现为NMOSD样颅内病灶,余2例表现为MS样颅内病灶,其病灶形态及部位与AQP4抗体阳性组无明显差异,而与MS组存在差异。结论 MOG抗体阳性NMOSD合并视神经炎的患者较多,临床残障程度较轻,预后较好,脊髓病灶为多发的长节段脊髓病灶;颅内病灶的形态及部位与MS无明显差异。
2017年04期 v.24 249-255页 [查看摘要][在线阅读][下载 403K] [下载次数：369 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：11 ] |[阅读次数：21 ] - 矫毓娟;崔蕾;张伟赫;张春瑜;张晔琼;张欣;焦劲松;
目的了解中国视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者有效免疫抑制治疗前的病程特点和预后。方法对122例中国NMOSD患者的首次发病症状、复发情况和神经功能障碍情况进行回顾性分析,应用KaplanMeier方法分析预后。结果 122例NMOSD患者(女性占86%)的首次发病症状,41例有视神经炎表现,43例累及脊髓,41例累及延髓最后区,累及脑部其他位置的15例,视神经和脊髓同时受累的仅2例。122例中116例(95%)病程中有复发,78例(67%)在发病1年内、94例(77%)在发病2年内复发,年复发率中位数(最小值~最大值)1.30(0.05~10.00)次/年。首次发作后,3个月后恢复期扩展残疾状态量表(EDSS)评分中位数(最小值~最大值)为0(0~7),仅6例(5%)不能独立行走(EDSS评分≥6);第2次临床发作后恢复期,99例(81%)无或仅有很轻微神经功能障碍(EDSS评分≤3),8例(7%)EDSS评分≥6。预后分析结果显示发病10年后约20%患者不能独立行走,25%至少单眼盲。结论此组中国NMOSD绝大多数呈复发性病程,虽有较明显的致残性,但前两次发作后仅有小部分患者遗留神经功能障碍。
2017年04期 v.24 256-261页 [查看摘要][在线阅读][下载 313K] [下载次数：156 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：8 ] |[阅读次数：35 ] - 张静茹;董慧芳;张美妮;
目的探讨视神经脊髓炎患者血浆纤维蛋白原(FIB)水平并分析其与临床特点的相关性。方法选择59例NMO患者、56例MS患者、9例AM患者,以19例良性发作性位置性眩晕(BPPV)患者为对照组,采用扩展残疾状态量表(EDSS)评估疾病严重程度,测定并比较各组血浆凝血酶原时间(PT),活化部分凝血酶时间(APTT)、FIB水平、凝血酶时间(TT)及其与临床特点的相关性。结果 NMO急性期患者血浆FIB水平高于MS组(F=18.857,P<0.01)及对照组(F=12.238,P<0.01)。NMO组血浆FIB水平与EDSS分值相关(r=0.561,P<0.01),与患者发病年龄正相关(r=0.340,P=0.008);MS组血浆FIB水平与EDSS分值显著相关(r=0.302,P=0.0024),与疾病病程正相关(r=0.329,P=0.013)。结论视神经脊髓炎发病急性期血浆FIB水平增高并与疾病严重程度呈正相关。
2017年04期 v.24 262-265+275页 [查看摘要][在线阅读][下载 139K] [下载次数：50 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：23 ] - 安坤;周文斌;
目的检测sema-4A在吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barrésyndrome,GBS)患者外周血血浆中及免疫细胞中的表达水平,探讨sema-4A在GBS致病机制中的作用。方法选择作者医院收治的GBS患者18例,另选健康体检者18名作对照,并根据hughes评分将GBS患者划分为轻型与重型。收集GBS患者急性期、恢复期及对照组外周血血浆及单个核细胞,利用ELISA法检测外周血血浆中sema-4A表达水平,比较各组血浆sema-4A表达量变化。通过流式细胞术检测sema-4A在DC细胞、B细胞、CD4~+T细胞等单个核细胞的表达,比较各类单个核细胞表达sema-4A的差异。分析血浆sema-4A表达水平与表达sema-4A的免疫细胞频率及疾病严重程度的相关性。结果 GBS患者急性期血浆sema-4A的表达水平[(0.6162±0.1440)ng/mL]高于恢复期及对照组[分别(0.1071±0.0328)ng/mL、(0.0904±0.0249)ng/mL),均P<0.05]。重型GBS患者急性期血浆sema-4A表达水平高于轻型GBS[分别为(0.7351±0.1172)ng/mL、(0.5009±0.0825)ng/mL,t=2.467,P=0.035)]。GBS急性期患者血浆sema-4A表达水平与hughes评分呈正相关(r=0.79,P=0.025)。GBS急性期患者表达sema-4A的DC细胞频率[(3.7260±0.7516)%]及B细胞频率[(2.8072±0.5548)%]高于恢复期[分别为(1.6912±0.4322)%、(1.6039±0.3091)%;均P<0.05]及对照组[分别为(1.7194±0.3624)%、(1.5027±0.3208)%;均P<0.05]。GBS急性期患者表达sema-4A的DC细胞频率与血浆sema-4A表达水平之间呈正相关(r=0.95,P=0.032)。结论GBS急性期Sema-4A表达增高,并与病情严重程度及DC细胞频率相关。Sema-4A可能是GBS急性期病情严重程度的一个评价指标。
2017年04期 v.24 266-269页 [查看摘要][在线阅读][下载 118K] [下载次数：36 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：1 ] |[阅读次数：17 ] - 王娜;邹利;袁江;章红妍;唐莉;王云甫;卢祖能;
目的探讨线粒体自噬对重症肌无力(myasthenia Gravis,MG)患者外周血调节性T细胞(CD4~+CD25~+regulatory T cell,Treg)功能的影响及关系。方法选择首次确诊、尚未接受治疗的15例MG患者,以15名健康人作为对照,分别采集外周血,以磁珠分选法获得Treg细胞,经流式细胞仪鉴定纯度后,分别通过透射电镜检测Treg细胞线粒体自噬情况、Western Blot法检测微管相关蛋白轻链3-Ⅱ(microtubule associated protein light chain 3-Ⅱ,LC3-Ⅱ)的表达水平、JC-10荧光探针检测线粒体膜电位(以红色荧光细胞数/绿色荧光细胞数比值表示)变化、羧基荧光素琥珀酰亚胺酯(CFDA-SE,CFSE)检测Treg对正常CD4~+T细胞增殖抑制能力(荧光强度越强,增殖抑制能力越强)。结果与对照组比较,MG组电镜下线粒体自噬明显减少[(25.60±7.81)个、(19.20±5.49)个,t=-2.596,P<0.05],且变形线粒体较多;MG组LC3-Ⅱ表达明显减少(0.450±0.137、0.334±0.124,t=-2.413,P<0.05);MG组Treg细胞线粒体膜电位下降(2.153±0.537,1.726±0.494,t=2.126,P<0.05);MG组CFSE检测平均荧光强度减弱(34.82±10.64、26.49±5.94,t=2.646,P<0.05)。结论 MG患者有Treg细胞的线粒体自噬功能降低,这可能与其增殖抑制功能降低相关。
2017年04期 v.24 270-275页 [查看摘要][在线阅读][下载 306K] [下载次数：176 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：4 ] |[阅读次数：18 ] - 刘华岩;王军;
目的探讨芍药苷(PF)对β-淀粉样蛋白(Aβ)_(1-42)诱导的小胶质细胞炎性反应和趋化性的影响。方法原代培养大鼠小胶质细胞,分别用0、5、25、50μmol/LPF预处理细胞后,采用CCK-8法和LDH法检测细胞毒性。将培养的细胞分为空白对照组(正常培养基)、阳性对照组(Aβ_(1-42)处理细胞)和实验组(PF+Aβ_(1-42)处理细胞)。采用ELISA法检测各组肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-1β(IL-1β)、白细胞介素-6(IL-6)和趋化因子配体1(CXCL1)、趋化因子配体2(CCL2)的表达水平。采用Transwell小室进行小胶质细胞体外趋化实验,观察各组细胞趋化迁移情况。结论培养大鼠原代小胶质细胞纯度达90%以上,CCK-8法和LDH法测定均显示PF对小胶质细胞无明显细胞毒作用(均P>0.05)。PF可抑制Aβ_(1-42)诱导的小胶质细胞分泌促炎性介质TNF-α、IL-1β、IL-6和趋化因子CXCL1、CCL2(均P<0.01)。同时,PF可抑制小胶质细胞向Aβ_(1-42)的趋化(均P<0.05)。结论 PF可抑制Aβ_(1-42)诱导的啮齿动物小胶质细胞生成促炎性介质和趋化因子,并抑制小胶质细胞向Aβ_(1-42)趋化迁移,提示PF可能为阿尔茨海默病的治疗提供新的契机。
2017年04期 v.24 276-280+289页 [查看摘要][在线阅读][下载 350K] [下载次数：178 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：20 ] - 高超;时秋宽;邹晨双;段春波;于普林;陈海波;
目的了解《中国神经免疫学和神经病学杂志》近年来所载多发性硬化(MS)文献分布情况和研究状况,为MS研究提供文献计量学资料。方法检索万方医学数据库和中国知网数据库收录的2007—2016年《中国神经免疫学和神经病学杂志》刊登的有关MS研究的文献,采用文献计量学方法对文献分布情况、文献类型、被引情况以及MS研究现况等进行分析。结果 2007—2016年《中国神经免疫学和神经病学杂志》共刊登MS相关文献124篇,以2011年(32篇,16.9%)刊载最多,其次为2010年(27篇,14.3%)和2007年(21篇,11.1%),发文最多的机构为解放军总医院(15篇,12.1%),发文最多的地区为北京(65篇,52.4%);篇被引频次>5次的文章共26篇(21.0%);主要研究内容包括基础研究35篇(28.2%),治疗研究29篇(23.4%),诊断研究21篇(16.9%),主要发文形式为论著(长篇论著、短篇论著和论著摘要)形式(76篇,61.3%)。文献对MS的临床特点、病因、发病机制、并发症、鉴别诊断,尤其是对MS基础研究、诊断和治疗进展的探讨较为深入。结论近年来MS文献在《中国神经免疫学和神经病学杂志》的刊载量尚显不足,基金资助项目较少,学科建设尚待加强。MS的基础研究和诊断、治疗方面重视程度较高。
2017年04期 v.24 281-284页 [查看摘要][在线阅读][下载 119K] [下载次数：92 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：22 ]
- 方羚;黄巧;王玉鸽;卢婷婷;黄艳露;胡学强;邱伟;
<正>视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)及其谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)是免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。水通道蛋白4(aquaporin4,AQP4)-IgG是其相对特异性的血清学生物标记物,体外细胞实验和动物模型已初步证实AQP4-IgG的部分致病作用~([1-4])。在精准医疗时代,AQP4-IgG的临床检测受到神经科医生的高度重视。
2017年04期 v.24 294-296页 [查看摘要][在线阅读][下载 141K] [下载次数：71 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：23 ] - 雷梅先;李年春;刘煜帆;
<正>面神经炎是面神经非特异性炎性反应引起的面部表情肌运动障碍的疾病。口腔带状疱疹是水痘-带状疱疹病毒引起三叉神经分布区域的疱疹形成的疾病。面神经炎合并口腔带状疱疹临床少见,本文作者对其收治的一例面神经炎合并口腔带状疱疹进行报道。1病例报告患者女性,61岁,因"口角歪斜5h"于2016-3-30 11时入院。患者入院5h前发现口角右偏、舌部麻木,左乳突处疼痛。无畏寒、发热,无咳嗽、咳痰,无头晕、耳鸣。既往无糖尿病及自身
2017年04期 v.24 297-298页 [查看摘要][在线阅读][下载 91K] [下载次数：77 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：2 ] |[阅读次数：11 ] - 赵典;唐伟;张军;
<正>Refsum病又称植烷酸(phytanic acid)贮积症,是一种常染色体隐性遗传病,是由于机体缺乏植烷酸-辅酶A-羟化酶(PHYH)导致支链脂肪酸植烷酸堆积所致。该病临床主要症状为多发性神经病变、小脑性共济失调及视网膜色素变性,还可以表现为嗅觉缺失症、耳聋、心律失常、骨和皮肤异常~([1])等。本文对1例Refsum病患者进行报道。1病例报告患者女,61岁。以"走路站立不稳25余年,双手无力19年,加重3年"为主诉于2015-12-18入作者医院。患者25年前无明显诱因
2017年04期 v.24 298-299页 [查看摘要][在线阅读][下载 95K] [下载次数：61 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：27 ] - 赵雪;张迎娜;马兴荣;周志梅;方华;张婧;吕杰;高峰;
<正>1病例报告病例1:女,64岁,以"发作性四肢抽搐25d,精神行为异常22d"为主诉于2015-02-10就诊。患者于本次入院25d前出现头晕、四肢抽搐,反复发作,22d前出现精神行为异常,按"精神障碍"治疗,仍间断抽搐。经查体及实验室检查结果(表1)分析,确诊为抗抗γ-氨基丁酸-B(GABAB)受体脑炎,给予丙种球蛋白[400 mg/(kg·d)]及大剂量甲泼尼龙(500mg/d静脉注射)冲击治疗5d后,病情稳定,继之小剂量甲泼尼龙、抗癫痫治疗,23d后患者症状未再发作。
2017年04期 v.24 300-301页 [查看摘要][在线阅读][下载 110K] [下载次数：75 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：17 ]