中国神经免疫学和神经病学杂志

2013, v.20(06) 381-384

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眼肌型重症肌无力临床特点及其与HLA-DQ基因多态性相关研究
Clinical features and HLA-DQA1,DQB1polymorphism in ocular myasthenia gravis

鲍杰康;杨宏伟;孙兆林;王淑辉;孔晓东;张明义;

摘要(Abstract):

目的探讨眼肌型重症肌无力(OMG)的临床特点及其与人类白细胞抗原(HLA)DQA1、B1基因多态性的相关性。方法运用聚合酶链反应方法-序列特异性引物(PCR-SSP)对26例OMG、60例全身型MG(GMG)和93名健康对照(对照组)的HLA-DQA1、B1基因多态性进行分析。结果 OMG发病年龄(24.38岁)早于GMG(31.28岁;P=0.039),女性OMG发病年龄(22.21岁)亦早于女性GMG(32.92岁;P=0.016)。OMG组DQB1*0501等位基因频率(29%)明显高于GMG组(16%,P<0.05,OR=2.16,95%CI为0.99~4.68)和对照组(11%,P<0.01,OR=3.19,95%CI为1.50~6.76);GMG组DQA1*0501(24%,P<0.05,OR=1.96,95%CI为1.09~3.53)、DQB1*0301(23%,P<0.01,OR=2.55,95%CI为1.35~4.84)等位基因频率高于对照组(分别为14%、10%);OMG和GMG组DQA1*0103等位基因频率(分别为4%、5%)均低于对照组(16%)(分别P=0.02,OR=0.21,95%CI为0.048~0.90;P=0.003,OR=0.27,95%CI为0.11~0.68);DQB1*0601等位基因频率(分别为6%、7%)也均低于对照组(17%)(分别P=0.047,OR=0.31,95%CI为0.09~1.05;P=0.01,OR=0.36,95%CI为0.16~0.81)。结论 OMG患者,尤其是女性OMG患者发病年龄早于GMG患者。DQB1*0501可能是OMG患者的易感基因。

关键词(KeyWords): 重症肌无力;眼肌;人类白细胞抗原DQ;基因多态性

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 天津市高等学校科技发展基金计划项目(20110117)

作者(Author): 鲍杰康;杨宏伟;孙兆林;王淑辉;孔晓东;张明义;

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