中国神经免疫学和神经病学杂志

2010, v.17(05) 345-348

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晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病患者临床特点和基因改变
Clinical and genetic studies of late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

毕鸿雁;姚生;栾兴华;张巍;赵亚明;袁云;

摘要(Abstract):

目的总结临床病理诊断为晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(LINCL)患者的临床特点和基因改变。方法总结分析9例LINCL患者(其中3例为文献报道的患者)的临床特点,并对其中4例患者进行CLN2基因检测。结果癫痫是我国LINCL患者最主要的首发临床症状,其发作表现形式多样。CLN2基因检查结果显示,在两例患者分别发现位于第3内含子的IVS3-1G→A剪接突变和第6外显子的G217V杂合突变以及第13外显子的S538Y纯合突变,上述突变均为文献尚未报道过的新突变,在50名健康人中未发现这些基因突变。另两例患者CLN2基因检查正常。结论我国LINCL患者癫痫发作具有多种表现形式,肌阵挛癫痫不常见。我国CLN2基因的突变类型与其他国家或地区可能不同,也可能存在新的基因。

关键词(KeyWords): 晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病;CLN2基因;突变

Abstract:

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基金项目(Foundation):

作者(Author): 毕鸿雁;姚生;栾兴华;张巍;赵亚明;袁云;

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