中国神经免疫学和神经病学杂志

2010, v.17(01) 55-59

[打印本页] [关闭]
本期目录(Current Issue) | 过刊浏览(Past Issue) | 高级检索(Advanced Search)

MELAS综合征和Leigh病患者临床对比
Clinical differential study on the mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes and Leigh disease

王海燕;戚晓昆;姚生;刘建国;张文洛;雷霞;

摘要(Abstract):

目的对比研究和总结线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathywith lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征和Leigh病患者的临床、影像学以及病理学特点。方法对10例MELAS综合征、7例Leigh病和1例MELAS综合征-Leigh病叠加患者的临床、影像学及组织病理学特点进行系统分析。结果 10例MELAS综合征患者主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和脑卒中样发作,脑CT及MRI检查结果示病灶多位于枕、顶、颞叶皮质及皮质下,光镜下观察肌肉组织可见不整红边纤维(ragged red fiber,RRF),抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody,AMA)免疫组化染色可见大量破碎样棕褐色肌纤维(ragged brown fibers,RBFs),3例MELAS综合征患者行脑活检可见棕色AMA阳性的小血管及神经细胞。7例Leigh病患者主要临床表现为眼外肌麻痹、视力下降、肌阵挛样发作及智力发育迟缓,头颅MRI检查结果示双侧底节区、脑干异常信号,肌肉活检未见RRF。4例MELAS综合征、4例Leigh病患者以及1例MELAS综合征-Leigh病叠加患者行MRS检查结果示病变区乳酸水平明显增高。结论 MELAS综合征和Leigh病的临床及影像学特点相比存在明显差别,前者脑部病灶以脑叶皮质及皮质下受累为主,同时表现为脑和肌肉受累症状,肌肉活检可发现RRF;Leigh病患者主要表现为脑干、基底节及视神经受累表现,肌肉活检未见RRF。

关键词(KeyWords): MELAS综合征;Leigh病;临床表现;神经影像

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 海军后勤部科研基金资助项目(07HW05)

作者(Author): 王海燕;戚晓昆;姚生;刘建国;张文洛;雷霞;

Email:

DOI:

参考文献(References):

扩展功能
本文信息
服务与反馈
本文关键词相关文章
本文作者相关文章
中国知网
分享