中国神经免疫学和神经病学杂志

1996, (01)

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中国人D13S301位点的微卫星多态及其应用价值
Analysis of Polymorphic Microsatellite at D13S301 in Chinese and Its Clinical Utility in Wilson's Disease

许国英,吴志英,王柠,慕容慎行,余龙,赵寿元

摘要(Abstract):

率先在国内应用PCR技术扩增Wilson病(WD)基因内部D13S301位点的微卫星多态,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物,对80名正常中国人进行了检测,结果具有12种不同长度的等位片段,多态信息含量(PIC值)为0.883,表明该位点在中国人群中具有长度多态性及较高的应用价值。应用该位点对10个WD家系进行连锁分析,在24名无症状个体中检出12名基因携带者,7名正常纯合子及2名症状前患者,进一步证实该位点可用于WD的症状前诊断及杂合子筛选。

关键词(KeyWords): Wilson病,微卫星多态,连锁分析

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 福建省教委科研基金国家自然科学基金

作者(Author): 许国英,吴志英,王柠,慕容慎行,余龙,赵寿元

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