中国神经免疫学和神经病学杂志

2015, v.22(02) 86-88+92

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肯尼迪病患者的临床与肌电图特点(附三例报告)
The clinical and electromyogram features of Kennedy disease(a report of three cases)

李靖;李传芬;胡怀强;刘付红;苏净;高丽国;曹秉振;

摘要(Abstract):

目的探讨肯尼迪病(KD)的临床表现及肌电图特点。方法总结3例经基因确诊的KD患者的临床资料,分析其临床、肌电图特点及实验室检查结果。结果 3例患者均表现为以肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害,均可见上肢震颤,其中2例患者可见口周肌束震颤;3例患者血清肌酸激酶均升高(分别为1201、817、1247U/L);3例患者肌电图均呈广泛的慢性神经源性损害,并存在感觉神经动作电位(SNAP)波幅降低、感觉神经传导速度(SCV)减慢等感觉神经病变的表现。3例患者雄激素受体基因外显子中CAG重复序列次数均>40(分别为48、51、52)。结论 KD的临床特点为缓慢进展的延髓和四肢肌肉萎缩无力,伴有内分泌或代谢异常;KD的肌电图表现为广泛神经源性损害,伴有感觉神经病变。

关键词(KeyWords): 肯尼迪病;临床特点;肌电图

Abstract:

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基金项目(Foundation):

作者(Author): 李靖;李传芬;胡怀强;刘付红;苏净;高丽国;曹秉振;

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