中国神经免疫学和神经病学杂志

2018, v.25(06) 408-411

[打印本页] [关闭]
本期目录(Current Issue) | 过刊浏览(Past Issue) | 高级检索(Advanced Search)

致死性家族性失眠症临床表现及多导睡眠图特点分析
Analysis of clinical manifestations and characteristics of polysomnography in fatal familiar insomnia

唐舒锦;莫蓉;谭双全;范玉华;

摘要(Abstract):

目的分析致死性家族性失眠症(fatal familiar insomnia,FFI)患者的临床特点及睡眠结构特征,探讨早期诊断方法。方法回顾性总结资料完整的5例FFI患者的临床表现、影像学、视频脑电图、多导睡眠图、实验室检测以及基因检测等资料,并结合文献复习,进行对比分析。结果 5例患者临床均表现为难治性失眠、快速进展性痴呆,颅脑MRI及脑电图未见特异性改变,多导睡眠监测显示睡眠周期消失,睡眠结构紊乱,快速眼动(rapid eyes movement,REM)睡眠缺失。基因检查显示20号染色体朊蛋白(PRNP)基因出现D178N突变,129位氨基酸为M/M型(p.Asp178Asn+p.Met129Met)。结论早期、动态视频脑电及多导睡眠监测有助于FFI的诊断,结合基因检测更可及早确诊。

关键词(KeyWords): 致死性家族性失眠症;失眠;痴呆;多导脑电睡眠监测;PRNP基因

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 国家重点研发计划“慢性脑小血管病发病机制及临床诊治新策略研究”(2016YFC1300600)

作者(Author): 唐舒锦;莫蓉;谭双全;范玉华;

Email:

DOI:

参考文献(References):

扩展功能
本文信息
服务与反馈
本文关键词相关文章
本文作者相关文章
中国知网
分享