中国神经免疫学和神经病学杂志

2015, v.22(02) 130-132

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遗传性脊髓小脑共济失调3型MRI检查的应用及进展

朱杨帆;陈涛;杨丹;张林明;梁丽拼;

摘要(Abstract):

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组以迟发、进展性小脑及其传入和传出连接功能退化为特点的遗传性神经系统变性疾病,该病根据基因、染色体位点及生化产物可分为SCA 1-SCA 29等约30种,中国发病率最高的亚型为脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3),其具有渐进性、隐匿性、遗传早现等疾病特点,但早期临床症状、体征不典型,该病临床体征与多发性硬化、多系统萎缩等疾病存在重叠性,难以通过临床体征来确诊SCA3。早期确诊SCA3并尽早针对性治疗有重要意义。近年来,MRI在SCA3的诊断、鉴别诊断、病情变化与神经系统结构异常病变的位置相关性方面有进一步的研究及发现,其中常规MRI扫描主要提供基础解剖结构成像及功能影像学成像基础信息,基于体素形态学分析(VBM)、扩散张量成像(DTI)、磁共振波谱成像(MRS)则对病变中脑实质代谢、微结构、血流灌注等变化有着较高的敏感性,本文对多种影像学技术在SCA3中的应用进行综述。

关键词(KeyWords): 遗传性脊髓小脑共济失调;SCA3/MJD;磁共振成像

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 云南省科技厅自然科学基金应用基础研究项目(201lFBl78)

作者(Author): 朱杨帆;陈涛;杨丹;张林明;梁丽拼;

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