中国神经免疫学和神经病学杂志

2012, v.19(04) 292-295

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TNF-α启动子-308位点多态性与重症肌无力的相关性
Association of the tumor necrosis factor-alpha-308 polymorphism with myasthenia gravis

史慧静;谢琰臣;朱小泉;孙亮;李海峰;张华;王淑辉;赵媛;乔杉杉;杨泽;李继梅;

摘要(Abstract):

目的探讨肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)-α启动子区域-308位点基因多态性与重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的相关性。方法采用聚合酶链反应及基因测序技术检测289例MG患者与304名健康对照者TNF-α-308位点的基因型及等位基因分布频率,进一步根据MG患者性别、年龄、临床分型等进行分组,比较各组间TNF-α-308位点基因型及等位基因分布频率的差异。结果 MG患者及健康对照组均未发现A/A基因型;MG患者TNF-α启动子-308位点G/A基因型和等位基因A出现的频率与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。相同性别间比较,男性MG组G/A基因型(P=0.025,OR=2.673,95%CI:1.105~6.467)及A等位基因(P=0.029,OR=2.533,95%CI:1.071~5.991)出现的频率高于健康对照组;发病年龄<40岁的MG组,全身型G/A基因型(P=0.004,OR=4.760,95%CI:1.533~14.778)及A等位基因(P=0.005,OR=4.298,95%CI:1.450~12.740)出现的频率高于眼肌型。结论 TNF-α-308位点多态性与中国北方地区男性MG患者及早发全身型MG患者发病相关。

关键词(KeyWords): 重症肌无力;肿瘤坏死因子-α-308位点;基因多态性

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 国家自然科学基金资助项目(30700242);; 北京市科技新星资助项目(A类,2008A87)

作者(Author): 史慧静;谢琰臣;朱小泉;孙亮;李海峰;张华;王淑辉;赵媛;乔杉杉;杨泽;李继梅;

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