中国神经免疫学和神经病学杂志

2011, v.18(01) 24-26

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糖皮质激素受体BclⅠ和ER22/23EK基因多态性与多发性硬化的关系
Association of BclⅠ and ER22/23EK polymorphism in glucocorticoid receptor gene with multiple sclerosis

王莉莉;谢琰臣;矫毓娟;许贤豪;

摘要(Abstract):

目的探讨糖皮质激素受体(GR)BclⅠ和ER22/23EK基因多态性与多发性硬化(multiple sclerosis,MS)发病的相关性。方法应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法检测MS患者(42例)和性别、年龄相匹配的健康对照组(88例)的GR基因多态性分布特征。结果 BclⅠ存在C→G突变、ER22/23EK存在G→A突变,BclⅠ3种基因型GG、CG、CC频率在MS组依次为2.4%、33.3%和64.3%,健康对照组分别为4.5%、34.1%和61.4%,两组间比较无统计学差异(P=0.810)。G和C的等位基因频率在MS组分别为19%和81%,健康对照组为21.6%和78.4%,两组间比较无统计学差异(P=0.648)。两组的基因型多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律(P>0.05)。两组ER22/23EK基因型均为GG,未发现变异。结论 GR基因BclⅠ和ER22/23EK多态性与MS发病可能无相关性。

关键词(KeyWords): 多发性硬化;糖皮质激素受体;基因多态性;单核苷酸

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 北京市自然科学基金资助项目(7072070)

作者(Author): 王莉莉;谢琰臣;矫毓娟;许贤豪;

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