中国神经免疫学和神经病学杂志

2014, v.21(06) 449-451

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伴室间隔缺损的Miyoshi肌病的临床、影像和基因一例报道

姚生;韩晓琛;戚晓昆;段枫;

摘要(Abstract):

<正>Miyoshi肌病(miyoshi myopathy,MM)和肢带肌营养不良2B型(limb girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B)的致病基因均为位于染色体2p13的DYSF基因[1]。DYSF基因的cDNA长为69 000,编码产物为dysferlin蛋白[2]。经典的MM主要表现为双下肢远端的肌肉无力和萎缩,后期可以出现双下肢近端的无力,但是伴有先天性室间隔缺损、心脏传导阻滞以及交替性外斜视的MM国内外均未见报道,现报道1例发现Dysferlin蛋白新突变并伴有先天性室间隔缺损、心脏传导阻滞以及交替性外斜

关键词(KeyWords): dysferlin蛋白缺陷;临床特点;基因突变

Abstract:

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基金项目(Foundation):

作者(Author): 姚生;韩晓琛;戚晓昆;段枫;

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