中国神经免疫学和神经病学杂志

2019, v.26(01) 39+43

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妊娠期发病的肝豆状核变性一例

李静雅;汪琦;周卫东;曾庆玉;

摘要(Abstract):

<正>肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病(WD),是一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于染色体13q14.3的ATP7B,该基因突变导致P型铜转运ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝脏、脑、角膜、肾脏等部位沉积,引起进行性加重的锥体

关键词(KeyWords): 肝豆状核变性;妊娠;突变

Abstract:

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基金项目(Foundation):

作者(Author): 李静雅;汪琦;周卫东;曾庆玉;

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