中国神经免疫学和神经病学杂志

2015, v.22(05) 325-329

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35例MELAS临床与病理研究
Research of clinical and pathological features in 35 MELAS patients

班瑞;蒲传强;石强;陈婷;牛军伟;毛燕玲;刘洁晓;

摘要(Abstract):

目的探讨MELAS患者的临床与病理特点。方法收集35例MELAS患者的人口学资料、症状、体征、血清肌酶、影像学资料及肌肉酶组织化学检查结果资料。结果 80%MELAS患者均在30岁以前发病,病程中位数2年,起病方式包括急性、亚急性和慢性。最主要首发症状为癫痫发作(48.6%),最主要临床表现则是癫痫发作(71.4%)、智能减退(40.0%)、听力下降(34.3%)、肌肉无力(28.6%)等。MELAS患者肌酶轻至中度升高,乳酸丙酮酸试验阳性率93.8%;肌电图主要表现为正常或肌源性受损,影像学检查表现为不同脑叶T2和DWI高信号、T1低信号改变。骨骼肌病理以Gomori染色发现破碎红纤维为特征性表现。结论 MELAS可发生于任何年龄,临床表现具有特殊性,脑磁共振、肌肉酶组织化学检查有助于诊断。

关键词(KeyWords): MELAS综合征;临床表现;病理学,临床

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation):

作者(Author): 班瑞;蒲传强;石强;陈婷;牛军伟;毛燕玲;刘洁晓;

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