中国神经免疫学和神经病学杂志

2013, v.20(01) 24-26+29

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致死性家族性失眠症患者一例报告并文献复习
The study on clinical,brain imaging and electroencephalogram features of a patient with fatal familial insomnia and literature review

陈彬;曹京波;魏娜;贾祥东;周伟;陈操;石琦;董小平;周衡;张星虎;

摘要(Abstract):

目的总结致死性家族性失眠症(fatal familiar insomnia,FFI)患者的临床表现和实验室检查的特点。方法分析1例FFI患者的临床表现、影像学、脑电图及基因等资料,并结合文献进行复习。结果患者为57岁女性,主要表现为入睡困难,睡眠过程中出现吸气性喉鸣,随后出现反应迟钝、低热、多汗等表现。患者头磁共振DWI序列未出现异常高信号,脑电图监测显示睡眠图消失,无三相波,朊蛋白基因检测显示为D178N-129MM的单倍体型,脑脊液14-3-3蛋白为阴性。结论朊蛋白基因检测在诊断FFI中具有决定性作用。

关键词(KeyWords): 失眠症,致死性家族性;朊蛋白病;朊蛋白基因

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation):

作者(Author): 陈彬;曹京波;魏娜;贾祥东;周伟;陈操;石琦;董小平;周衡;张星虎;

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