中国神经免疫学和神经病学杂志

1999, (02) 3-5

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家族性重症肌无力患者的临床及遗传学研究
Clinical and Genetic Studies in 112 Patients with Familial Myasthenia Gravis

卜碧涛,杨明山,徐金枝,高波廷,龚非力,姜晓丹,聂晓波

摘要(Abstract):

目的研究家族性重症肌无力(MG)患者的临床和免疫学特征与非家族性患者的异同,并分析家系患者的遗传学特性,试图解释家族发病的机制。方法对诊治112例家族性重症肌无力的临床特征、免疫学特征及HLA-Ⅱ、Ⅲ类抗原基因分型进行了研究及家系分析。结果本组患者的临床及免疫学特征与散发性病例基本相同,其遗传方式基本符合Mendel常染色体遗传,可能为显型或隐性遗传,其中2个家系呈典型显型遗传。HLA基因分型发现补体C4A*4、补体型S42及DRB1等位基因中的0901和1301两对等位基因与MG相关。结论遗传缺陷与环境因素相互作用导致了重症肌无力。

关键词(KeyWords): 重症肌无力,Mendel常染色体遗传,人类白细胞抗原,家系分析

Abstract:

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基金项目(Foundation):

作者(Author): 卜碧涛,杨明山,徐金枝,高波廷,龚非力,姜晓丹,聂晓波

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