中国神经免疫学和神经病学杂志

2001, (04) 246-248

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家族性帕金森病的基因研究进展(综述)

娄雪林,陈卫国,徐涛

摘要(Abstract):

回顾了近年来家族性帕金森病 ( Parkinson disease,PD)的基因研究最新进展。第 4号染色体长臂上的 α-synuclein基因在第 4号外显子上的 1个错义点突变 ( G2 0 9A) ,导致其编码的氨基酸序列上的 5 3位氨基酸由丙氨酸 ( Ala)突变为苏氨酸 ( Thr,A5 3T) ,从而发生聚集、缠绕和纤维化 ,致使多巴胺神经元死亡。青年型 PD综合征与第 6号染色体长臂 6q2 5 .2 -2 7之间的一个称为 Parkin的基因密切相关 ,其第 3~ 7号外显子的不规则缺失突变 ,导致 Parkin丧失运输有缺陷的或已失活蛋白的能力 ,还有可能导致其丧失细胞生长、分化和发育的调控功能 ,最终表现为多巴胺神经元死亡和缺失 ;对位于第 2号染色体短臂上的 Park3基因的研究 ,虽然其具体机制不清楚 ,但可能为散发性 PD的研究提供一些启示。

关键词(KeyWords): 帕金森病;α-synuclein;Parkin;Park3;家族性

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 国家自然科学基金资助项目 ( 39970 397;30 0 0 0 0 6 2 )

作者(Author): 娄雪林,陈卫国,徐涛

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