中国神经免疫学和神经病学杂志

2013, v.20(01) 37-40

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强直性肌营养不良1型患者临床特点分析
Clinical characteristics of patients with myotonic dystrophy type 1

李懋;黄旭升;王占军;崔芳;杨飞;

摘要(Abstract):

目的分析和总结强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)患者的临床特点,以提高对该病复杂临床表现的认识水平。方法选取2009-2012年在作者医院收治并经分子诊断确诊为DM1的患者45例,回顾性分析其临床资料。结果 45例中27例有阳性家族史。首发症状以握拳后放松困难最常见(24/45)。肌强直、肌无力、肌萎缩的发生率分别为95.56%、93.33%、75.56%,主要以头面诸肌、颈肌、肢体远端受累明显。除骨骼肌外,DM1还可累及眼睛(晶状体)、心脏(主要为传导系统)、中枢神经系统、颅骨、内分泌、呼吸系统等,临床表现多样。结论典型的DM1为青中年隐袭起病,阳性家族史有助于诊断。肌强直以舌肌和大鱼际最敏感,叩击这两个部位有助于不典型肌强直症状的检出。骨骼肌以外,白内障发生率最高,对本病有一定的提示作用。男性早秃和斧头脸为本病突出的面部特征。对于怀疑DM1的患者,应及早开展遗传咨询。对于诊断DM1的患者,应全面评估并尽早处理多系统损害(尤其对于心脏和呼吸系统),同时进行定期随访复查。

关键词(KeyWords): 肌营养不良;基因;诊断;临床;回顾性研究

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 国家自然科学基金资助项目(81171185)

作者(Author): 李懋;黄旭升;王占军;崔芳;杨飞;

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