中国神经免疫学和神经病学杂志

2011, v.18(01) 62-63

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X-连锁的肾上腺脑白质营养不良1家系报道

雷霞;姚生;殷洁;戚晓昆;

摘要(Abstract):

<正>肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是以进行性脑功能障碍和肾上腺皮质功能减退为特点的一类遗传性脂肪酸代谢障碍性疾病。分子生物学研究发现该病的致病基因位于Xq28,由ABCD1基因突变引起。目前研究认为该病与过氧化物酶和转运酰基辅酶A的转运蛋白有关,过氧化物酶缺乏可导致极长链脂肪酸(VLCFAs)在脑白质和肾上腺皮

关键词(KeyWords): 肾上腺脑白质营养不良;临床表现;MRI

Abstract:

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基金项目(Foundation):

作者(Author): 雷霞;姚生;殷洁;戚晓昆;

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