中国神经免疫学和神经病学杂志

2013, v.20(06) 411-414

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SCN4A基因G515R新突变致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系报告
Both hypokalemic and normokalemic periodic paralysis in different members of a single family with novel G515R mutation in SCN4A gene

常明则;田晔;黄昱;王新来;狄政莉;张卫萍;张琳;毛佳;秦爱菊;陈惠玲;

摘要(Abstract):

目的分析SCN4A基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪共存一家系临床特点。方法对一家系所有患者的临床资料进行详细分析,并应用DNA序列分析方法检测其中包括先证者在内的3例患者SCN4A基因24个外显子的突变情况。结果本家系为常染色体显性遗传,共有5例患者,其中男3例、女2例,发病年龄9~34岁。1例患者为正常钾性周期性瘫痪,3例患者为低钾性周期性瘫痪,1例发作时血钾水平不详;3例患者均存在SCN4A基因G515R突变。结论 SCN4A基因G515R新突变在同一家系内可导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存。

关键词(KeyWords): 麻痹,家族周期性;低钾性周期性麻痹;骨骼肌钠通道ɑ1亚基;突变;病例报告

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 陕西省自然科学基金资助项目(NO.2005C225)

作者(Author): 常明则;田晔;黄昱;王新来;狄政莉;张卫萍;张琳;毛佳;秦爱菊;陈惠玲;

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