中国神经免疫学和神经病学杂志

2013, v.20(01) 9-12+16

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SORL1基因多态性与轻度认知功能障碍的关联分析
Association between SORL1 gene polymorphism and mild cognitive impairment

高欣;于会艳;孙亮;曾湘豫;刘铭;杨泽;高芳堃;秦斌;

摘要(Abstract):

目的分析北京地区汉族人群SORL1基因多态性与轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)的关联性。方法采用病例对照的关联分析方法,提取来自北京地区的汉族人群MCI患者(病例组)139例和健康对照213名外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-高分辨溶解曲线(polymerase chain reaction-highresolution melting curve,PCR-HRM)技术结合测序验证法检测SORL1基因rs668387位点单核苷酸多态性的分布情况,分析SORL1基因多态性与MCI的相关性。结果 MCI组中SORL1基因rs668387位点AA、AG和GG基因型频率分别为28.8%、45.3%和25.9%,对照组分别为29.1%、48.4%和22.5%;MCI组A、G等位基因频率分别为51.4%和48.6%,对照组分别为53.3%和46.7%,两组间基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.566,P=0.753;χ2=0.230,P=0.631)。男性MCI组与相同性别对照组AA、AG、GG基因型分别为39.0%、34.1%、26.8%和29.3%、46.3%、24.4%,A、G等位基因频率分别为56.1%、43.9%和52.4%、47.6%,二者分布差异无统计学意义(χ2=1.826,P=0.401;χ2=0.294,P=0.588)。女性MCI组与相同性别对照组AA、AG、GG基因型分别为24.5%、50.0%、25.5%和29.0%、49.6%、21.4%,A、G等位基因频率分别为49.5%、50.5%和53.8%、46.2%,二者分布差异无统计学意义(χ2=0.839,P=0.657;χ2=0.841,P=0.359)。结论 SORL1基因rs668387位点单核苷酸多态性与北京地区汉族人群MCI发生无明显相关性。

关键词(KeyWords): 轻度认知功能障碍;SORL1基因;单核苷酸多态性

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 国家自然科学基金资助项目(30400361);; 北京医院院级课题(BJ-2008-79)

作者(Author): 高欣;于会艳;孙亮;曾湘豫;刘铭;杨泽;高芳堃;秦斌;

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