中国神经免疫学和神经病学杂志

2018, v.25(01) 47-51

[打印本页] [关闭]
本期目录(Current Issue) | 过刊浏览(Past Issue) | 高级检索(Advanced Search)

脊髓小脑性共济失调1型一家系谱分析
Clinical and molecular biological study on a Chinese family of spinocerebellar ataxia type 1

刘畅;张敏;刘恒方;陈宁宁;崔明;吴世陶;张植;刘勋;吴德福;徐天阳;李明磊;

摘要(Abstract):

目的探讨分子基因学及临床特点对脊髓小脑共济失调1型(spinocerebellar ataxia type1,SCA1)家系诊断的临床意义。方法采集一SCA1患者家系共8人,其中4例为临床症状阳性患者,4人为无临床症状者,分析患者家系成员的临床表现、影像学及电生理检查结果特点,采用PCR-STR分析法对8位家系成员进行ATXN1基因CAG序列检测。结果该家系中8人均存在ATXN1基因CAG序列异常扩增。4例患者首发症状均为小脑共济失调,主要表现进行性步态不稳,并伴有构音障碍、饮水呛咳、双眼上视不充分。MRI检查结果示小脑萎缩。神经电生理检查显示不同程度的异常,4例临床症状阳性患者尤为突出。结论 SCA1临床表现为进展性的小脑共济失调及脑干功能损害,临床症状阳性结合基因检测可诊断。

关键词(KeyWords): 脊髓小脑共济失调;基因检测;系谱

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation):

作者(Author): 刘畅;张敏;刘恒方;陈宁宁;崔明;吴世陶;张植;刘勋;吴德福;徐天阳;李明磊;

Email:

DOI:

参考文献(References):

扩展功能
本文信息
服务与反馈
本文关键词相关文章
本文作者相关文章
中国知网
分享