中国神经免疫学和神经病学杂志

2017, v.24(03) 197-200

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X连锁遗传的Emery-Dreifuss肌营养不良一家系的临床、病理及基因突变特点
The clinical,myopathological and genetic features of a family with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy

赵丹华;赵运涛;杨旭;温宏峰;徐依成;王培福;李继来;杜继臣;

摘要(Abstract):

目的报道1例X连锁遗传的Emery-Dreifuss肌营养不良(X-EDMD)患者家系的临床、病理及基因突变特点。方法总结作者单位收治的1例X-EDMD患者的临床及骨骼肌病理特点,并进行EMD及LMNA基因突变检测,同时对患者家系谱进行分析。结果该家系中有4例患者,主要表现为缓慢型心律失常,2例已猝死,先证者同时有轻度肘关节挛缩及肌萎缩。先证者心电图检查示房性心动过速合并Ⅲ度房室阻滞,交界区逸搏心律;超声心动图检查示全心扩大,二尖瓣及三尖瓣A峰消失,射血分数60%。肌电图检查示右肱二头肌、左第一骨间肌、左腓肠肌、左股四头肌运动单位电压均增高,神经传导未见异常。左肱二头肌活检示肌营养不良样改变,免疫组化染色显示肌核无伊默菌素蛋白表达。基因分析显示先证者存在EMD基因插入突变c.650_654dupTGGGC,为已报道的致病性突变,LMNA基因均未发现致病性突变。结论 EMD基因c.650_654dup TGGGC插入突变导致的X-EDMD患者心脏损害突出,以心房的电活动-机械活动及结构的严重受累为特征,而肌萎缩及关节挛缩症状相对轻微。

关键词(KeyWords): 基因,X连锁;肌营养不良,Emery-Dreifuss型;EMD基因

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation):

作者(Author): 赵丹华;赵运涛;杨旭;温宏峰;徐依成;王培福;李继来;杜继臣;

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