中国神经免疫学和神经病学杂志

2010, v.17(05) 373-375

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非HLA区域重症肌无力相关基因单核苷酸多态性研究进展

赵媛;谢琰臣;王得新;

摘要(Abstract):

单核苷酸多态性(SNP)是基因组中一种最常见的遗传变异,是新一代遗传标记。目前人白细胞抗原(HLA)被认为是与重症肌无力(MG)有关的重要遗传因子,但其仪能部分解释MG的易感性,而非HLA基因位点如肌肉烟碱型乙酰胆碱受体α1亚单位、肌肉烟碱型乙酰胆碱受体δ亚单位或肌肉烟碱型乙酰胆碱受体γ亚单位、蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22、免疫球蛋白Fc段的特异性受体2、细胞毒性T细胞抗原4、促衰变因子、β2肾上腺素受体等受到越来越多的关注,为MG及其哑型的诊治提供了新的方向。此文就非HLA区域MG相关基因SNP研究进展做一综述。

关键词(KeyWords): 单核苷酸多态性;重症肌无力;非HLA基因

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 国家自然科学基金资助项目(30700242);; 北京市科技新星基金资助项目(A类,2008A87);; 北京友谊医院科研启动基金资助项目(2007-8)

作者(Author): 赵媛;谢琰臣;王得新;

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参考文献(References):

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