中国神经免疫学和神经病学杂志

2007, (06) 355-357+366

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定量PCR法对缺失型DMD家系携带者诊断价值的研究
Detecting Duchenne and Becker Muscular Dystrophy Carriers by Analysis of Quantitative PCR Products with UV Gel Analysis System

杨渝;钟月桂;江滢;彭福华;

摘要(Abstract):

目的探讨紫外凝胶分析系统定量PCR方法对缺失型杜(氏)/贝(氏)进行性肌营养不良(DMD/BMD)携带者的诊断价值。方法采用紫外凝胶分析系统定量检测16个缺失型DMD/BMD家系中的19名女性亲属和15名健康对照的二重PCR产物,并计算计量系数DQ值。结果定量PCR方法将9名女性确定为携带者。结论定量PCR方法是一种准确、快速、简便的DMD携带者诊断方法。

关键词(KeyWords): 杜(氏)/贝(氏)进行性肌营养不良;携带者;定量PCR

Abstract:

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作者(Author): 杨渝;钟月桂;江滢;彭福华;

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