中国神经免疫学和神经病学杂志

2009, v.16(05) 356-358

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CTLA-4基因-1722位点多态性与重症肌无力的相关性研究
CTLA-4 Promotor Region-1722 T/C Single Nucleotide Polymorphism IS Associated with Myasthenia Gravis

谢琰臣;孙亮;李海峰;张华;姜彬;王淑辉;许春伶;王佳伟;

摘要(Abstract):

目的研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因上游启动子区域-1722位点多态性与重症肌无力(MG)患者的相关性及其与患者临床表型之间的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片断长度多态性(RFLP)方法,对166例MG患者和233名健康对照者CTLA-4基因启动子区域-1722位点进行多态性检测。结果与健康对照组相比,MG患者中CTLA-4基因-1722位点CC基因型频率明显增高(P<0.01),C等位基因明显高于健康对照组(P<0.01)。患者不同性别、合并胸腺瘤否、临床分型、发病年龄等不同组之间分型差异无统计学意义。结论 CTLA-4基因-1722位点CC基因型与MG明显相关,有必要对CTLA-4基因位点多态性进行进一步研究。

关键词(KeyWords): 重症肌无力;细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4;单核苷酸多态性

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 国家自然科学基金资助项目(30700242);; 北京市科技新星基金资助项目(2008-A87);; 北京友谊医院院内启动基金资助项目(2007-8)

作者(Author): 谢琰臣;孙亮;李海峰;张华;姜彬;王淑辉;许春伶;王佳伟;

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