中国神经免疫学和神经病学杂志

2017, v.24(04) 298-299

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Refsum病一例

赵典;唐伟;张军;

摘要(Abstract):

<正>Refsum病又称植烷酸(phytanic acid)贮积症,是一种常染色体隐性遗传病,是由于机体缺乏植烷酸-辅酶A-羟化酶(PHYH)导致支链脂肪酸植烷酸堆积所致。该病临床主要症状为多发性神经病变、小脑性共济失调及视网膜色素变性,还可以表现为嗅觉缺失症、耳聋、心律失常、骨和皮肤异常~([1])等。本文对1例Refsum病患者进行报道。1病例报告患者女,61岁。以"走路站立不稳25余年,双手无力19年,加重3年"为主诉于2015-12-18入作者医院。患者25年前无明显诱因

关键词(KeyWords): Refsum病;共济失调;视网膜色素变性

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作者(Author): 赵典;唐伟;张军;

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